Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SFRP4

secreted frizzled related protein 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p14.1
Współrzędne
Chromosom 7: 37 905 932–37 916 817 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 10,9 kb
Białko
346 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000436072.7NM_003014.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje kostne ze sklerozą (wysoka masa kostna)

    • Choroba Pyle'aAutosomalne recesywne

      Choroba spowodowana wariantami SFRP4, w której nasady kości długich są poszerzone i mają cienkie ściany, z tendencją do złamań.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SFRP4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie SFRP4. SFRP4 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 37 411 375 do 38 411 374.Chromosom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbELMO1: 36 852 906–37 449 435, nić ujemnejELMO1GPR141: 37 683 721–37 833 788, nić dodatniejGPR141: 37 683 843–37 950 412, nić dodatniejNME8: 37 848 597–37 900 397, nić dodatniejNME8SFRP4: 37 905 932–37 916 817, nić ujemnejSFRP4EPDR1: 37 920 603–38 014 664, nić dodatniejEPDR1STARD3NL: 38 178 217–38 230 688, nić dodatniejSTARD3NLTARP: 38 259 643–38 273 636, nić ujemnejTARPAMPH: 38 383 700–38 631 512, nić ujemnejAMPHSchemat SFRP4: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 37 905 932–37 907 664, 1733 zasadEkson 5: 37 909 617–37 909 680, 64 zasadEkson 4: 37 912 119–37 912 317, 199 zasadEkson 3: 37 914 213–37 914 278, 66 zasadEkson 2: 37 914 373–37 914 453, 81 zasadEkson 1: 37 916 093–37 916 817, 725 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 10,9 kb genu; 1041 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SFRP4

6

pozycje w SFRP4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,9 kb genu SFRP4, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SFRP4: secreted frizzled related protein 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sfrp4

Vancouver

Dante Labs. Gen SFRP4: secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sfrp4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test