Gen
MAN2C1
mannosidase alpha class 2C member 1
- HGNC 6827(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000140400(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4123(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q24.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 75 355 792–75 368 607 (GRCh38)
- Eksoner
- 26 eksoner over 12,8 kb
- Protein
- 1 040 aminosyrer
- Tidligere symboler
- MANA1, MANA
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000267978.10NM_006715.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MAN2C1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MAN2C1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MAN2C1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 12,8 kb, og 3 123 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MAN2C1
14
posisjoner i MAN2C1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 12,8 kb av MAN2C1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MAN2C1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MAN2C1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MAN2C1-genet: mannosidase alpha class 2C member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/man2c1
Dante Labs. MAN2C1-genet: mannosidase alpha class 2C member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/man2c1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker