GNB1-genet: G protein subunit beta 1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Epilepsi (fullstendig panel)
- Intellektuell funksjonsnedsettelse, autosomal dominant 42Autosomal dominant
  Enhver autosomal dominant intellektuell funksjonsnedsettelse der årsaken er en heterozygot mutasjon i genet GNB1. Den kjennetegnes av generell utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonsnedsettelse, nedsatt muskelspenning, strukturelle avvik i hjernen og anfall. Andre, mindre vanlige funn inkluderer dystoni, synsnedsettelse, atferdsproblemer, veksthemming, craniofaciale defekter og genitourinære avvik hos menn.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Intellektuell funksjonsnedsettelse
- Ett av 233 gener knyttet til den
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GNB1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 105,8 kb, og 1 023 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GNB1

28

posisjoner i GNB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 105,8 kb av GNB1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til GNB1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GNB1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 36 egenskaper til

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of head or neck

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the ear

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNB1-genet: G protein subunit beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnb1

Vancouver

Dante Labs. GNB1-genet: G protein subunit beta 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnb1