Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OCLN

occludin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q13.2
Koordinater
Kromosom 5: 69 492 790–69 558 104 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 65,3 kb
Protein
522 aminosyrer
Også kjent som
PPP1R115
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396442.7NM_001205254.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser OCLN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er OCLN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der OCLN står. OCLN og 14 gener i nærheten på kromosom 5, fra 69 025 447 til 70 025 446.Kromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbSLC30A5: 69 093 917–69 156 940, fremover-strengSLC30A5CCNB1: 69 167 004–69 178 389, fremover-strengCCNB1CENPH: 69 189 537–69 210 357, fremover-strengCENPHKGD4: 69 217 712–69 231 410, fremover-strengKGD4CDK7: 69 234 550–69 277 495, fremover-strengCDK7CCDC125: 69 279 859–69 332 828, bakover-strengCCDC125AK6: 69 333 643–69 370 026, bakover-strengAK6TAF9: 69 362 026–69 370 026, bakover-strengTAF9RAD17: 69 369 293–69 414 806, fremover-strengRAD17MARVELD2: 69 415 065–69 444 330, fremover-strengMARVELD2OCLN: 69 492 790–69 558 104, fremover-strengOCLNGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, fremover-strengGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, fremover-streng: 69 898 769–69 903 085, bakover-strengSERF1B: 70 025 241–70 043 113, fremover-strengSERF1BDiagram av OCLN: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 69 492 790–69 492 900, 111 baserEkson 2: 69 504 177–69 504 294, 118 baserEkson 3: 69 509 141–69 509 819, 679 baserEkson 4: 69 513 948–69 514 109, 162 baserEkson 5: 69 534 694–69 534 839, 146 baserEkson 6: 69 544 904–69 545 119, 216 baserEkson 7: 69 547 930–69 548 101, 172 baserEkson 8: 69 551 544–69 551 585, 42 baserEkson 9: 69 553 570–69 558 104, 4 535 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 65,3 kb, og 1 569 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OCLN

11

posisjoner i OCLN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

6 av dem (55 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (6 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 65,3 kb av OCLN, inkludert introner, og ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OCLN-genet: occludin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ocln

Vancouver

Dante Labs. OCLN-genet: occludin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ocln

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test