Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.12
Koordinater
Kromosom X: 19 343 927–19 361 718 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 17,8 kb
Protein
390 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
E1alpha
Tidligere symboler
PDHA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000422285.7NM_000284.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatkarboksylasemangel

    • PyruvatdehydrogenasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nytt hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsake laktacidose, forsinket utvikling, anfall og bevegelsesproblemer.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig med ketogent kosthold, unngåelse av store mengder karbohydrater og tiamin ved responsive former.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PDHA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom X, med en parentes der PDHA1 står. PDHA1 og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 18 852 823 til 19 852 822.Kromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPHKA2: 18 889 806–18 984 998, bakover-strengPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, bakover-strengADGRG2PDHA1: 19 343 927–19 361 718, fremover-strengPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, bakover-strengMAP3K15SH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, bakover-strengSH3KBP1Diagram av PDHA1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 19 343 927–19 344 094, 168 baserEkson 2: 19 349 312–19 349 371, 60 baserEkson 3: 19 349 937–19 350 110, 174 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 19 351 281–19 351 407, 127 baserEkson 5: 19 353 082–19 353 173, 92 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 19 354 491–19 354 583, 93 baserEkson 7: 19 355 349–19 355 504, 156 baserEkson 8: 19 355 686–19 355 757, 72 baserEkson 9: 19 357 652–19 357 719, 68 baserEkson 10: 19 358 916–19 359 024, 109 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 19 359 489–19 361 718, 2 230 baser. 2 varianter med egen side i ekson 11. Vis dem12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 17,8 kb, og 1 173 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PDHA1

102

posisjoner i PDHA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,8 kb av PDHA1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (5)

De PDHA1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A169Vc.506C>TEkson 519 353 169Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R72Cc.214C>TEkson 319 350 033Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R304Xc.910C>TEkson 1019 358 926Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R378Cc.1132C>TEkson 1119 359 612Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
W383Sfs*6c.1142_1145dupEkson 1119 359 619Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDHA1-genet: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pdha1

Vancouver

Dante Labs. PDHA1-genet: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pdha1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test