Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Abnormal cortical gyration
An abnormality of the gyri (i.e., the ridges) of the cerebral cortex of the brain.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormal gyration, Cerebral gyral anomalies
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Abnormal cortical gyrationHP:0002536
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Abnormal cortical gyration, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test40 gener knyttet til Abnormal cortical gyration
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal cortical gyration forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tilstand |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Alltid | I 2 tilstander |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ATXN2ataxin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker