Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GRIN1

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 139 154–137 168 756 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 29,6 kb
Protein
938 aminosyrer
Også kjent som
GluN1, NR1
Tidligere symboler
NMDAR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371561.8NM_007327.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Intellektuell funksjonsnedsettelse

      • Ett av 233 gener knyttet til den

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GRIN1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der GRIN1 står. GRIN1 og 63 gener i nærheten på kromosom 9, fra 136 653 955 til 137 653 954.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, fremover-strengEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, bakover-strengAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, fremover-streng: 136 738 167–136 748 453, bakover-strengLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakover-strengLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakover-strengLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakover-strengLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, bakover-strengLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, fremover-streng: 136 791 379–136 800 595, fremover-strengCCDC183: 136 796 338–136 807 741, fremover-strengRABL6: 136 807 848–136 841 187, fremover-strengAJM1: 136 842 478–136 848 801, fremover-strengAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, fremover-strengPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, fremover-strengMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, bakover-strengEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, fremover-strengTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, bakover-strengC8G: 136 942 532–136 946 980, fremover-strengC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, fremover-strengPTGDS: 136 975 053–136 981 750, fremover-streng: 136 977 518–136 985 435, fremover-strengLCNL1: 136 981 904–136 986 410, fremover-strengLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, fremover-strengPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, bakover-strengCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, bakover-strengFUT7: 137 030 174–137 032 825, bakover-streng: 137 031 241–137 040 436, bakover-strengNPDC1: 137 037 577–137 046 700, bakover-strengENTPD2: 137 048 107–137 054 069, bakover-strengENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, bakover-strengSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, fremover-strengUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, fremover-strengMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, bakover-strengDPP7GRIN1: 137 139 154–137 168 756, fremover-strengGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, bakover-strengLRRC26: 137 168 854–137 171 984, bakover-strengTMEM210: 137 170 858–137 172 056, bakover-strengTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, bakover-strengSSNA1: 137 188 640–137 190 371, fremover-strengTPRN: 137 191 617–137 204 193, bakover-strengTMEM203: 137 204 082–137 205 648, bakover-strengNDOR1: 137 205 662–137 219 371, fremover-strengRNF229: 137 217 494–137 219 361, fremover-strengRNF208: 137 219 577–137 222 312, bakover-strengCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, fremover-strengCYSRT1RNF224: 137 226 908–137 229 640, fremover-strengSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, fremover-strengTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, fremover-strengTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, bakover-strengSTPG3: 137 250 608–137 253 483, fremover-strengSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, fremover-strengTOR4A: 137 274 854–137 282 641, fremover-strengNRARP: 137 299 631–137 302 271, bakover-strengNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, bakover-strengEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, fremover-strengNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, bakover-strengENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, bakover-strengNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakover-strengPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, fremover-strengMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, bakover-strengDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, bakover-strengZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, fremover-strengARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, fremover-strengEHMT1Diagram av GRIN1: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 137 139 154–137 139 744, 591 baserEkson 2: 137 142 013–137 142 147, 135 baserEkson 3: 137 145 726–137 145 902, 177 baserEkson 4: 137 149 009–137 149 109, 101 baserEkson 5: 137 156 669–137 156 790, 122 baserEkson 6: 137 156 863–137 157 037, 175 baserEkson 7: 137 158 379–137 158 523, 145 baserEkson 8: 137 158 621–137 158 704, 84 baserEkson 9: 137 161 056–137 161 197, 142 baserEkson 10: 137 161 289–137 161 416, 128 baserEkson 11: 137 161 924–137 162 088, 165 baserEkson 12: 137 162 172–137 162 290, 119 baserEkson 13: 137 162 404–137 162 516, 113 baserEkson 14: 137 162 591–137 162 739, 149 baserEkson 15: 137 162 846–137 163 003, 158 baserEkson 16: 137 163 169–137 163 330, 162 baserEkson 17: 137 163 559–137 163 668, 110 baserEkson 18: 137 163 759–137 163 904, 146 baserEkson 19: 137 165 186–137 165 296, 111 baserEkson 20: 137 167 411–137 168 756, 1 346 baser151015205′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 29,6 kb, og 2 817 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GRIN1

    94

    posisjoner i GRIN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 29,6 kb av GRIN1, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GRIN1-genet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/grin1

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN1-genet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/grin1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test