Gen
DHCR24
24-dehydrocholesterol reductase
- HGNC 2859↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116133↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1718↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 54 849 627–54 887 195 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 37,6 kb
- Protein
- 516 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0018, seladin-1
- Tidligere symboler
- DCE
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371269.9NM_014762.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DHCR24 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DHCR24 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DHCR24 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 37,6 kb, og 1 551 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DHCR24
9
posisjoner i DHCR24 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 37,6 kb av DHCR24, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DHCR24
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DHCR24 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Little lower jaw
- Receding chin
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the nose
- Decreased size of nasal bridge
Vis 16 egenskaper til
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gingival fibromatosis
- Increased size of gum ridge
- Narrow mouth
- Short nose
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Distal arthrogryposis
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Increased bone density in skeletal bones
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DHCR24-genet: 24-dehydrocholesterol reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dhcr24
Dante Labs. DHCR24-genet: 24-dehydrocholesterol reductase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dhcr24
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker