Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RECQL4

RecQ like helicase 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144 511 288–144 517 833 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 6,5 kb
Protein
1 208 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RecQ4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000617875.6NM_004260.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Rothmund-Thomsons syndrom

    • Autosomal recessiv

      En genodermatose med poikilodermi, tynt hår, lav statur, skjelettavvik og, ved type 2 (RECQL4), økt risiko for osteosarkom og hudkreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Oppmerksomhet på smerter eller hevelse i bein som mulige tegn på osteosarkom, hudkontroll og solbeskyttelse; bærere har ingen forventede helseeffekter.

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RECQL4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 8, med en parentes der RECQL4 står. RECQL4 og 46 gener i nærheten på kromosom 8, fra 144 014 561 til 145 014 560.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 MbPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakover-strengPARP10SPATC1: 144 012 275–144 047 114, fremover-strengSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakover-strengEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fremover-streng: 144 078 642–144 084 330, fremover-strengGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fremover-strengCYC1: 144 095 039–144 097 525, fremover-strengSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakover-strengSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, fremover-strengMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, fremover-strengWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, fremover-strengHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fremover-strengMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakover-strengBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fremover-strengSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fremover-strengHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakover-strengSCRT1: 144 330 565–144 336 503, bakover-strengSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, fremover-strengCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, bakover-strengCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, bakover-strengFBXL6: 144 355 427–144 359 376, bakover-strengFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, fremover-strengADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, bakover-strengCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, bakover-strengVPS28: 144 423 597–144 429 499, bakover-strengVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, bakover-strengTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, bakover-strengTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, bakover-strengTMEM276: 144 463 817–144 466 890, bakover-strengKIFC2: 144 465 940–144 474 202, fremover-strengFOXH1: 144 473 412–144 475 873, bakover-strengPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, fremover-strengGPT: 144 502 608–144 507 494, fremover-strengGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, fremover-strengSLC33A2RECQL4: 144 511 288–144 517 833, bakover-strengRECQL4LRRC14: 144 517 957–144 526 244, fremover-strengLRRC14LRRC24: 144 522 385–144 527 608, bakover-strengC8orf82: 144 525 733–144 529 132, bakover-strengARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, bakover-strengZNF251: 144 720 515–144 756 417, bakover-strengZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, bakover-strengZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, bakover-strengRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, fremover-strengZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, fremover-strengZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, bakover-strengCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, bakover-strengZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, bakover-strengZNF16Diagram av RECQL4: 21 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 144 511 288–144 511 555, 268 baserEkson 20: 144 511 681–144 511 789, 109 baserEkson 19: 144 511 911–144 512 067, 157 baserEkson 18: 144 512 144–144 512 324, 181 baserEkson 17: 144 512 392–144 512 561, 170 baserEkson 16: 144 512 642–144 512 771, 130 baserEkson 15: 144 512 847–144 513 138, 292 baserEkson 14: 144 513 218–144 513 480, 263 baserEkson 13: 144 513 571–144 513 712, 142 baserEkson 12: 144 513 928–144 514 107, 180 baserEkson 11: 144 514 189–144 514 362, 174 baserEkson 10: 144 514 442–144 514 525, 84 baserEkson 9: 144 514 936–144 515 072, 137 baserEkson 8: 144 515 150–144 515 242, 93 baserEkson 7: 144 515 326–144 515 457, 132 baserEkson 6: 144 515 764–144 515 890, 127 baserEkson 5: 144 515 988–144 516 764, 777 baserEkson 4: 144 517 050–144 517 190, 141 baserEkson 3: 144 517 414–144 517 508, 95 baserEkson 2: 144 517 602–144 517 635, 34 baserEkson 1: 144 517 701–144 517 833, 133 baser2120191817161514131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 6,5 kb, og 3 627 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RECQL4

346

posisjoner i RECQL4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,5 kb av RECQL4, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RECQL4-genet: RecQ like helicase 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. RECQL4-genet: RecQ like helicase 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/recql4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test