Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WT1

WT1 transcription factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p13
Koordinater
Kromosom 11: 32 387 775–32 435 539 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 47,8 kb
Protein
522 aminosyrer
Også kjent som
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Tidligere symboler
GUD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000452863.10NM_024426.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling

      Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

  • Arvelig Wilms-svulst

    • Arvelig mottakelighet for Wilms-svulst (nyreblastom), inkludert WT1- og REST-relaterte former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig ultralyd av nyrene i tidlig barndom gjør det mulig å oppdage svulster tidlig; personer med WT1-varianter kan også trenge kontroll av nyrefunksjon og kjønnskjertler.

Slik er WT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 11, med en parentes der WT1 står. WT1 og 6 gener i nærheten på kromosom 11, fra 31 911 657 til 32 911 656.Kromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31 812 391–32 104 665, fremover-strengRCN1: 32 090 968–32 107 639, fremover-strengRCN1WT1: 32 387 775–32 435 539, bakover-strengWT1EIF3M: 32 583 742–32 606 264, fremover-strengEIF3MCCDC73: 32 602 246–32 795 367, bakover-strengCCDC73PRRG4: 32 829 675–32 858 120, fremover-strengPRRG4QSER1: 32 892 811–32 993 316, fremover-strengQSER1Diagram av WT1: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 32 387 775–32 389 179, 1 405 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 32 391 972–32 392 064, 93 baser. 5 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 32 392 666–32 392 755, 90 baser. 4 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 32 396 257–32 396 407, 151 baser. 2 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 32 399 948–32 400 044, 97 baserEkson 5: 32 416 490–32 416 540, 51 baserEkson 4: 32 417 577–32 417 654, 78 baserEkson 3: 32 427 956–32 428 058, 103 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 32 428 497–32 428 619, 123 baserEkson 1: 32 434 700–32 435 539, 840 baser. 2 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 47,8 kb, og 1 569 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WT1

112

posisjoner i WT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 47,8 kb av WT1, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (19)

De WT1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.965+1G>AIntron 432 417 576Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1447+4C>T1432+4C>TIntron 932 391 968Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1447+5G>A1432+5G>AIntron 932 391 967Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1448-1G>AIntron 932 389 180Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G152Afs*11c.455delEkson 132 434 905Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
H446Qc.1338C>AEkson 832 392 682Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
H450Yc.1348C>TEkson 832 392 672Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
P137Rfs*26c.410delEkson 132 434 950Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
Q462Xc.1384C>TEkson 932 392 035Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R374Xc.1120C>TEkson 732 396 401Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 19 WT1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WT1-genet: WT1 transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. WT1-genet: WT1 transcription factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test