Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 152 831 063–152 869 729 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 38,7 kb
Protein
373 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet dominant
Også kjent som
XAP104, H105e3, SDR31E1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370274.8NM_015922.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige ichthyoser

    • CHILD-syndromX-bundet dominant

      Ensidig hudbetennelse som ligner ichthyose, med lemmefeil på samme side, forårsaket av NSDHL-varianter. Forekommer nesten utelukkende hos kvinner.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Arv

X-bundet dominant
Endringen ligger på X-kromosomet, og én kopi er nok. En mor som har den, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to. En far gir den til alle døtrene sine og ingen av sønnene.

Slik er NSDHL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der NSDHL står. NSDHL og 19 gener i nærheten på kromosom X, fra 152 350 396 til 153 350 395.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 Mb153,2 MbGABRA3: 152 166 042–152 451 425, bakover-strengGABRA3GABRQ: 152 637 895–152 684 285, fremover-strengGABRQMAGEA3: 152 698 767–152 702 347, fremover-strengCSAG2: 152 708 261–152 721 661, bakover-strengMAGEA2B: 152 714 580–152 718 612, fremover-strengCSAG1: 152 727 484–152 733 782, bakover-strengMAGEA12: 152 733 757–152 737 679, fremover-strengMAGEA12MAGEA2: 152 749 857–152 754 145, bakover-strengMAGEA2CSAG3: 152 753 921–152 760 222, fremover-strengCSAG3MAGEA6: 152 766 136–152 769 716, bakover-strengMAGEA6CETN2: 152 825 867–152 830 782, bakover-strengCETN2NSDHL: 152 831 063–152 869 729, fremover-strengNSDHLZNF185: 152 896 695–152 973 511, fremover-strengZNF185PNMA5: 152 988 824–152 994 116, bakover-strengPNMA5PNMA3: 153 056 409–153 060 467, fremover-strengPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, fremover-strengPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, fremover-strengMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, fremover-strengPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, bakover-strengPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, fremover-strengZNF275Diagram av NSDHL: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 152 831 063–152 831 117, 55 baserEkson 2: 152 846 282–152 846 432, 151 baserEkson 3: 152 850 265–152 850 423, 159 baserEkson 4: 152 858 770–152 858 916, 147 baserEkson 5: 152 862 596–152 862 724, 129 baserEkson 6: 152 865 819–152 865 961, 143 baserEkson 7: 152 867 571–152 867 673, 103 baserEkson 8: 152 868 784–152 869 729, 946 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 38,7 kb, og 1 122 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NSDHL

9

posisjoner i NSDHL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 38,7 kb av NSDHL, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NSDHL-genet: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nsdhl

Vancouver

Dante Labs. NSDHL-genet: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nsdhl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test