Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATN1

atrophin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6 927 959–6 942 321 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 14,4 kb
Protein
1 190 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
B37
Tidligere symboler
D12S755E, DRPLA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396684.3NM_001940.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ATN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der ATN1 står. ATN1 og 44 gener i nærheten på kromosom 12, fra 6 435 140 til 7 435 139.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6 444 933–6 451 718, fremover-strengCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fremover-strengTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, bakover-strengVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakover-strengMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fremover-strengNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fremover-strengGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, bakover-strengIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, bakover-strengNOP2: 6 556 886–6 607 367, bakover-strengCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakover-strengCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakover-strengLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakover-strengACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakover-strengING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakover-strengZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakover-strengPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fremover-strengCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakover-strengMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fremover-strengPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fremover-strengLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fremover-strengCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fremover-strengP3H3: 6 828 220–6 839 867, fremover-strengGNB3: 6 839 954–6 847 393, fremover-strengCDCA3: 6 844 723–6 852 353, bakover-strengUSP5: 6 852 098–6 866 632, fremover-strengUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, fremover-strengTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, bakover-strengSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, fremover-strengENO2: 6 913 745–6 923 970, fremover-strengENO2ATN1: 6 927 959–6 942 321, fremover-strengATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, fremover-strengC12orf57RNU7-1: 6 943 816–6 943 878, fremover-strengRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, fremover-strengPHB2: 6 965 327–6 970 841, bakover-strengEMG1: 6 970 765–6 979 939, fremover-streng: 6 970 921–6 997 428, fremover-strengLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, bakover-strengC1S: 6 988 259–7 071 281, fremover-strengC1R: 7 080 213–7 092 873, bakover-strengC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, bakover-strengC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, bakover-strengRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, fremover-strengCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, fremover-strengPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, fremover-strengACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, bakover-strengCD163L1Diagram av ATN1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 927 959–6 928 384, 426 baserEkson 2: 6 933 840–6 934 028, 189 baserEkson 3: 6 934 176–6 934 313, 138 baserEkson 4: 6 934 465–6 934 578, 114 baserEkson 5: 6 935 547–6 937 561, 2 015 baserEkson 6: 6 937 845–6 938 067, 223 baserEkson 7: 6 938 481–6 939 177, 697 baserEkson 8: 6 940 880–6 941 023, 144 baserEkson 9: 6 941 374–6 941 554, 181 baserEkson 10: 6 941 747–6 942 321, 575 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 14,4 kb, og 3 573 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATN1

3

posisjoner i ATN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,4 kb av ATN1, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATN1-genet: atrophin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atn1

Vancouver

Dante Labs. ATN1-genet: atrophin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test