Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PPP1R12A

protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q21.2-q21.31
Koordinater
Kromosom 12: 79 773 568–79 935 097 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 161,5 kb
Protein
1 030 aminosyrer
Også kjent som
MBS, M130
Tidligere symboler
MYPT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000450142.7NM_002480.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PPP1R12A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PPP1R12A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der PPP1R12A står. PPP1R12A og 3 gener i nærheten på kromosom 12, fra 79 354 333 til 80 354 332.Kromosom 1212q21.2-q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbSYT1: 78 863 650–79 452 009, fremover-strengSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, bakover-strengPAWRPPP1R12A: 79 773 568–79 935 097, bakover-strengPPP1R12AOTOGL: 80 099 537–80 380 880, fremover-strengOTOGLDiagram av PPP1R12A: 25 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 79 773 568–79 776 015, 2 448 baserEkson 24: 79 778 550–79 778 600, 51 baserEkson 23: 79 781 815–79 781 862, 48 baserEkson 22: 79 786 374–79 786 478, 105 baserEkson 21: 79 788 648–79 788 783, 136 baserEkson 20: 79 790 467–79 790 483, 17 baserEkson 19: 79 793 863–79 793 928, 66 baserEkson 18: 79 795 638–79 795 759, 122 baserEkson 17: 79 796 782–79 796 950, 169 baserEkson 16: 79 797 195–79 797 395, 201 baserEkson 15: 79 798 494–79 798 584, 91 baserEkson 14: 79 805 592–79 805 768, 177 baserEkson 13: 79 806 166–79 806 333, 168 baserEkson 12: 79 807 226–79 807 330, 105 baserEkson 11: 79 808 483–79 808 577, 95 baserEkson 10: 79 809 795–79 810 010, 216 baserEkson 9: 79 817 394–79 817 518, 125 baserEkson 8: 79 820 774–79 820 931, 158 baserEkson 7: 79 821 078–79 821 166, 89 baserEkson 6: 79 822 116–79 822 190, 75 baserEkson 5: 79 828 320–79 828 464, 145 baserEkson 4: 79 832 332–79 832 491, 160 baserEkson 3: 79 845 302–79 845 420, 119 baserEkson 2: 79 872 808–79 872 938, 131 baserEkson 1: 79 934 695–79 935 097, 403 baser25201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 161,5 kb, og 3 093 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PPP1R12A

22

posisjoner i PPP1R12A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 161,5 kb av PPP1R12A, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PPP1R12A-genet: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppp1r12a

Vancouver

Dante Labs. PPP1R12A-genet: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppp1r12a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test