Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 87 863 625–87 971 930 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 108,3 kb
Protein
403 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MMAC1, TEP1, PTEN1
Tidligere symboler
BZS, MHAM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371953.8NM_000314.8
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cowden-syndrom (PTEN-hamartomtumorsyndrom)

    • Cowden-syndrom 1Autosomal dominant

      Ethvert Cowden-syndrom der årsaken er en mutasjon i PTEN-genet.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Lhermitte-Duclos sykdomAutosomal dominant

      En godartet overvekst i lillehjernen (dysplastisk gangliocytom) som hos voksne er sterkt assosiert med PTEN-varianter.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Funnet fører til testing for PTEN og kreftoppfølging for PTEN-hamartomsyndrom.

    • Makrocefali-autisme-syndromAutosomal dominant

      PTEN-varianter som gir stort hodeomfang og autismespekterforstyrrelse eller utviklingsforsinkelse.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Barn og voksne med en PTEN-variant trenger samme kreftoppfølging som ved Cowdens syndrom.

    • PTEN-hamartomsyndromAutosomal dominant

      Spekteret av PTEN-relaterte tilstander, inkludert Cowdens syndrom og Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndrom, med hamartomer og økt risiko for kreft i bryst, skjoldbruskkjertel, endometrium, nyre og andre organer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig oppfølging med kontroller av bryst, skjoldbruskkjertel, endometrium, nyre, tarm og hud, og testing av slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PTEN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 10, med en parentes der PTEN står. PTEN og 6 gener i nærheten på kromosom 10, fra 87 417 778 til 88 417 777.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87 504 859–87 555 094, fremover-strengMINPP1PAPSS2: 87 659 613–87 747 708, fremover-strengPAPSS2ATAD1: 87 744 644–87 842 355, bakover-strengATAD1KLLN: 87 859 158–87 863 533, bakover-strengKLLNMLDHR: 87 863 559–87 863 654, fremover-strengMLDHRPTEN: 87 863 625–87 971 930, fremover-strengPTENRNLS: 88 273 551–88 584 530, bakover-strengRNLSDiagram av PTEN: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 53 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 51 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 157 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 92 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 106 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 127 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 87 863 625–87 864 548, 924 baser. 21 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 87 894 025–87 894 109, 85 baser. 22 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 87 925 513–87 925 557, 45 baser. 12 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 87 931 046–87 931 089, 44 baser. 5 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 87 933 013–87 933 251, 239 baser. 61 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 87 952 118–87 952 259, 142 baser. 30 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 87 957 853–87 958 019, 167 baser. 23 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 87 960 894–87 961 118, 225 baser. 24 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 87 965 287–87 971 930, 6 644 baser. 3 varianter med egen side i ekson 9. Vis dem1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 108,3 kb, og 1 212 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PTEN

743

posisjoner i PTEN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

128 av dem (17 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (125 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 108,3 kb av PTEN, inkludert introner, og ikke bare de 8,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (238)

De PTEN-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A34Pc.100G>CEkson 287 894 045Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A39Tc.115G>AEkson 287 894 060Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A39Vc.116C>TEkson 287 894 061Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A148Hfs*5c.441_442delinsAEkson 587 933 200Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1A>GEkson 187 864 470Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.80-1G>CIntron 187 894 024Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.106G>AEkson 287 894 051Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.165-1G>AIntron 287 925 512Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.165-1G>CIntron 287 925 512Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.209+1_209+4delEkson 387 925 557Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 238 PTEN-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTEN-genet: phosphatase and tensin homolog. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. PTEN-genet: phosphatase and tensin homolog [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pten

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test