Gen
AKT3
AKT serine/threonine kinase 3
- HGNC 393↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117020↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10000↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q43-q44
- Koordinater
- Kromosom 1: 243 499 724–243 850 243 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 350,5 kb
- Protein
- 479 aminosyrer
- Også kjent som
- PKBG, RAC-gamma, PRKBG
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000673466.1NM_005465.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les AKT3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser AKT3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er AKT3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 350,5 kb, og 1 440 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test AKT3
9
posisjoner i AKT3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 350,5 kb av AKT3, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til AKT3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AKT3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Hemimegalencephaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- EEG with burst suppression
Vis 22 egenskaper til
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Abnormal neuron shape
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). AKT3-genet: AKT serine/threonine kinase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/akt3
Dante Labs. AKT3-genet: AKT serine/threonine kinase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/akt3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker