Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

DHX37

DEAH-box helicase 37

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 124 946 826–124 989 131 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 42,3 kb
Protein
1 157 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
Tidligere symboler
DDX37
MANE Select-transkripsjon
ENST00000308736.7NM_032656.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • 46,XY komplett gonadedysgenesi (Swyers syndrom)

      En tilstand der personer med XY-kromosomer har uutviklede strekgonader og et kvinnelig utseende, forårsaket av varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH og andre gener.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Strekgonader har høy risiko for gonadoblastom, så fjerning anbefales vanligvis, og hormonerstatning er nødvendig i puberteten.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Slik er DHX37 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der DHX37 står. DHX37 og 6 gener i nærheten på kromosom 12, fra 124 467 979 til 125 467 978.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNCOR2: 124 324 407–124 567 647, bakover-strengNCOR2SCARB1: 124 776 856–124 882 668, bakover-strengSCARB1UBC: 124 910 297–124 939 924, bakover-strengUBCDHX37: 124 946 826–124 989 131, bakover-strengDHX37BRI3BP: 124 993 617–125 031 231, fremover-strengBRI3BPAACS: 125 065 364–125 144 564, fremover-strengAACSTMEM132B: 125 186 386–125 662 377, fremover-strengTMEM132BDiagram av DHX37: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 124 946 826–124 947 887, 1 062 baserEkson 26: 124 948 084–124 948 181, 98 baserEkson 25: 124 949 986–124 950 059, 74 baserEkson 24: 124 950 149–124 950 243, 95 baserEkson 23: 124 950 413–124 950 550, 138 baserEkson 22: 124 950 690–124 950 804, 115 baserEkson 21: 124 952 398–124 952 570, 173 baserEkson 20: 124 953 880–124 953 996, 117 baserEkson 19: 124 954 087–124 954 211, 125 baserEkson 18: 124 956 691–124 956 879, 189 baserEkson 17: 124 957 029–124 957 135, 107 baserEkson 16: 124 960 312–124 960 423, 112 baserEkson 15: 124 964 394–124 964 626, 233 baserEkson 14: 124 964 930–124 965 006, 77 baserEkson 13: 124 965 668–124 965 812, 145 baserEkson 12: 124 966 793–124 966 878, 86 baserEkson 11: 124 967 123–124 967 218, 96 baserEkson 10: 124 968 534–124 968 648, 115 baserEkson 9: 124 968 867–124 968 968, 102 baserEkson 8: 124 971 302–124 971 415, 114 baserEkson 7: 124 972 503–124 972 599, 97 baserEkson 6: 124 975 419–124 975 511, 93 baserEkson 5: 124 977 342–124 977 490, 149 baserEkson 4: 124 980 490–124 980 838, 349 baserEkson 3: 124 982 511–124 982 623, 113 baserEkson 2: 124 986 096–124 986 265, 170 baserEkson 1: 124 988 917–124 989 131, 215 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 42,3 kb, og 3 474 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av DHX37

5

posisjoner i DHX37 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 42,3 kb av DHX37, inkludert introner, ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til DHX37

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DHX37 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the genitourinary system

Vis 30 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DHX37-genet: DEAH-box helicase 37. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dhx37

Vancouver

Dante Labs. DHX37-genet: DEAH-box helicase 37 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dhx37

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test