Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p12.3
Koordinater
Kromosom 3: 78 597 239–79 767 998 (GRCh38)
Eksoner
31 eksoner over 1 170,8 kb
Protein
1 651 aminosyrer
Også kjent som
DUTT1, FLJ21882, SAX3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000464233.6NM_002941.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Kombinert hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, inkludert PROP1, POU1F1, HESX1 og beslektede årsaker.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ROBO1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der ROBO1 står. ROBO1 og 1 gen i nærheten på kromosom 3, fra 77 426 479 til 80 938 758.Kromosom 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75 906 667–77 649 964, fremover-strengROBO2ROBO1: 78 597 239–79 767 998, bakover-strengROBO1Diagram av ROBO1: 31 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 78 597 239–78 598 927, 1 689 baserEkson 30: 78 600 113–78 600 309, 197 baserEkson 29: 78 606 733–78 607 041, 309 baserEkson 28: 78 614 648–78 614 800, 153 baserEkson 27: 78 617 635–78 618 041, 407 baserEkson 26: 78 627 321–78 627 569, 249 baserEkson 25: 78 631 161–78 631 305, 145 baserEkson 24: 78 633 935–78 634 042, 108 baserEkson 23: 78 635 773–78 636 108, 336 baserEkson 22: 78 639 744–78 639 898, 155 baserEkson 21: 78 646 148–78 646 190, 43 baserEkson 20: 78 647 629–78 647 655, 27 baserEkson 19: 78 651 732–78 651 929, 198 baserEkson 18: 78 657 098–78 657 269, 172 baserEkson 17: 78 659 686–78 659 807, 122 baserEkson 16: 78 661 030–78 661 261, 232 baserEkson 15: 78 661 993–78 662 114, 122 baserEkson 14: 78 667 883–78 668 049, 167 baserEkson 13: 78 668 134–78 668 302, 169 baserEkson 12: 78 668 484–78 668 565, 82 baserEkson 11: 78 670 096–78 670 301, 206 baserEkson 10: 78 685 746–78 685 917, 172 baserEkson 9: 78 688 648–78 688 772, 125 baserEkson 8: 78 714 397–78 714 524, 128 baserEkson 7: 78 717 275–78 717 413, 139 baserEkson 6: 78 717 763–78 717 883, 121 baserEkson 5: 78 746 743–78 746 900, 158 baserEkson 4: 78 938 601–78 938 927, 327 baserEkson 3: 79 125 456–79 125 539, 84 baserEkson 2: 79 589 824–79 589 961, 138 baserEkson 1: 79 767 752–79 767 998, 247 baser312015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 1 170,8 kb, og 4 956 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ROBO1

14

posisjoner i ROBO1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1 170,8 kb av ROBO1, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ROBO1-genet: roundabout guidance receptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. ROBO1-genet: roundabout guidance receptor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/robo1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test