Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.2-q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 31 754 019–31 908 033 (GRCh38)
Eksoner
43 eksoner over 154 kb
Protein
1 603 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0645, DEP.5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000651528.2NM_001242896.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er DEPDC5 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 22, med en parentes der DEPDC5 står. DEPDC5 og 12 gener i nærheten på kromosom 22, fra 31 331 026 til 32 331 025.Kromosom 2222q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbPATZ1: 31 325 804–31 346 605, bakover-strengPATZ1DRG1: 31 399 515–31 528 740, fremover-strengDRG1EIF4ENIF1: 31 436 977–31 497 047, bakover-strengEIF4ENIF1SFI1: 31 488 688–31 618 588, fremover-strengSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, bakover-strengPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, bakover-strengPRR14LDEPDC5: 31 754 019–31 908 033, fremover-strengDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, fremover-strengYWHAH: 31 944 465–31 957 603, fremover-strengYWHAHSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, fremover-strengSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, bakover-strengC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, bakover-strengRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, bakover-strengSLC5A4Diagram av DEPDC5: 43 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 31 754 019–31 754 164, 146 baserEkson 2: 31 754 862–31 754 979, 118 baserEkson 3: 31 758 546–31 758 633, 88 baserEkson 4: 31 760 656–31 760 702, 47 baserEkson 5: 31 764 975–31 765 060, 86 baserEkson 6: 31 766 585–31 766 668, 84 baserEkson 7: 31 768 814–31 768 863, 50 baserEkson 8: 31 778 099–31 778 168, 70 baserEkson 9: 31 783 907–31 783 985, 79 baserEkson 10: 31 784 814–31 784 875, 62 baserEkson 11: 31 792 033–31 792 102, 70 baserEkson 12: 31 792 745–31 792 817, 73 baserEkson 13: 31 797 600–31 797 703, 104 baserEkson 14: 31 798 582–31 798 656, 75 baserEkson 15: 31 802 704–31 802 838, 135 baserEkson 16: 31 804 162–31 804 223, 62 baserEkson 17: 31 804 842–31 804 915, 74 baserEkson 18: 31 806 122–31 806 191, 70 baserEkson 19: 31 809 611–31 809 647, 37 baserEkson 20: 31 810 521–31 810 641, 121 baserEkson 21: 31 814 992–31 815 212, 221 baserEkson 22: 31 819 022–31 819 225, 204 baserEkson 23: 31 821 502–31 821 637, 136 baserEkson 24: 31 822 693–31 822 790, 98 baserEkson 25: 31 833 915–31 833 980, 66 baserEkson 26: 31 836 972–31 837 155, 184 baserEkson 27: 31 838 685–31 838 845, 161 baserEkson 28: 31 843 095–31 843 212, 118 baserEkson 29: 31 843 645–31 843 812, 168 baserEkson 30: 31 845 018–31 845 237, 220 baserEkson 31: 31 846 834–31 846 967, 134 baserEkson 32: 31 857 445–31 857 553, 109 baserEkson 33: 31 861 368–31 861 433, 66 baserEkson 34: 31 870 590–31 870 744, 155 baserEkson 35: 31 873 255–31 873 332, 78 baserEkson 36: 31 874 273–31 874 405, 133 baserEkson 37: 31 876 157–31 876 265, 109 baserEkson 38: 31 879 525–31 879 752, 228 baserEkson 39: 31 893 582–31 893 751, 170 baserEkson 40: 31 897 482–31 897 653, 172 baserEkson 41: 31 901 742–31 901 802, 61 baserEkson 42: 31 905 984–31 906 066, 83 baserEkson 43: 31 906 205–31 908 033, 1 829 baser1510152025303540435′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 154 kb, og 4 812 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test DEPDC5

    306

    posisjoner i DEPDC5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 154 kb av DEPDC5, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DEPDC5-genet: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. DEPDC5-genet: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/depdc5

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test