Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 85 386–138 673 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 53,3 kb
Protein
569 aminosyrer
Også kjent som
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Tidligere symboler
C16orf35
MANE Select-transkripsjon
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er NPRL3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der NPRL3 står. NPRL3 og 25 gener i nærheten på kromosom 16, fra 1 til 612 029.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44 356–53 663, bakover-strengPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, fremover-strengSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, bakover-strengRHBDF1MPG: 77 007–136 889, fremover-strengMPGNPRL3: 85 386–138 673, bakover-strengNPRL3HBZ: 142 728–154 503, fremover-strengHBZHBM: 153 892–166 770, fremover-strengHBMHBA2: 172 021–173 910, fremover-strengHBA2HBA1: 176 660–177 527, fremover-strengHBA1HBQ1: 180 437–181 181, fremover-strengHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, bakover-strengLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, fremover-strengFAM234ARGS11: 268 301–275 980, bakover-strengRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, fremover-strengARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, fremover-strengPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, bakover-strengAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, bakover-strengMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, bakover-strengPGAP6NME4: 396 725–410 367, fremover-strengNME4DECR2: 401 834–412 492, fremover-strengDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, fremover-strengRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, fremover-strengCAPN15PRR35: 559 688–565 532, fremover-strengPRR35PIGQ: 566 995–584 121, fremover-strengPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, fremover-strengNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, fremover-strengRAB40CDiagram av NPRL3: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 13: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 85 386–86 870, 1 485 baserEkson 13: 88 698–88 890, 193 baserEkson 12: 89 713–89 902, 190 baserEkson 11: 92 596–92 725, 130 baserEkson 10: 93 219–93 325, 107 baserEkson 9: 98 145–98 301, 157 baserEkson 8: 100 372–100 509, 138 baserEkson 7: 110 525–110 606, 82 baserEkson 6: 112 622–112 775, 154 baserEkson 5: 117 301–117 375, 75 baserEkson 4: 119 126–119 255, 130 baserEkson 3: 130 522–130 591, 70 baserEkson 2: 138 150–138 334, 185 baserEkson 1: 138 642–138 673, 32 baser1410515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 53,3 kb, og 1 710 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NPRL3

    113

    posisjoner i NPRL3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 53,3 kb av NPRL3, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NPRL3-genet: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL3-genet: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nprl3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test