Gen
ERMARD
ER membrane associated RNA degradation
- HGNC 21056↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130023↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55780↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q27
- Koordinater
- Kromosom 6: 169 751 622–169 781 600 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 30 kb
- Protein
- 678 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ11152, dJ266L20.3
- Tidligere symboler
- C6orf70
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000366773.8NM_018341.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ERMARD og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ERMARD ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ERMARD bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 30 kb, og 2 037 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ERMARD
2
posisjoner i ERMARD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 30 kb av ERMARD, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ERMARD
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ERMARD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal motor seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal cerebral cortex morphology
Vis 14 egenskaper til
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Colpocephaly
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, mild
- More grooves in brain
- Periventricular heterotopia
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal shape of nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Seizure affecting one half of brain
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ERMARD-genet: ER membrane associated RNA degradation. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ermard
Dante Labs. ERMARD-genet: ER membrane associated RNA degradation [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ermard
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker