Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 53 196 824–53 214 197 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 17,4 kb
Protein
658 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CPTASE
Tidligere symboler
CPT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371486.4NM_000098.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser

    • Carnitine Palmitoyltransferase II-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i CPT2. Den vanlige formen hos voksne gir episoder med muskelsmerter og muskelnedbrytning (rhabdomyolyse) etter langvarig trening, faste, kulde eller sykdom, mens sjeldne former hos spedbarn er alvorlige.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden hjelper deg å unngå utløsende faktorer, gir veiledning for trygge trenings- og fastevaner og støtter rask behandling av muskelnedbrytning for å beskytte nyrene.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CPT2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der CPT2 står. CPT2 og 12 gener i nærheten på kromosom 1, fra 52 705 511 til 53 705 510.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52 726 390–52 827 336, fremover-strengZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, fremover-strengZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, bakover-strengECHDC2SCP2: 52 927 255–53 051 708, fremover-strengSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, fremover-strengPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, bakover-strengSLC1A7CPT2: 53 196 824–53 214 197, fremover-strengCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, bakover-strengCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, bakover-strengMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, bakover-strengLRP8: 53 413 149–53 440 018, bakover-strengDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, fremover-strengDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, bakover-strengGLIS1Diagram av CPT2: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 131 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 53 196 824–53 197 095, 272 baserEkson 2: 53 200 719–53 200 799, 81 baserEkson 3: 53 202 323–53 202 429, 107 baserEkson 4: 53 210 015–53 211 319, 1 305 baserEkson 5: 53 213 264–53 214 197, 934 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 17,4 kb, og 1 977 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CPT2

209

posisjoner i CPT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,4 kb av CPT2, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CPT2-genet: carnitine palmitoyltransferase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. CPT2-genet: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cpt2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test