Gen
BMPER
BMP binding endothelial regulator
- HGNC 24154↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164619↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 168667↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7p14.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 33 905 539–34 156 427 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 250,9 kb
- Protein
- 685 aminosyrer
- Også kjent som
- Cv2, CRIM3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000649409.2NM_001365308.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BMPER og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser BMPER ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er BMPER bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 250,9 kb, og 2 058 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BMPER
5
posisjoner i BMPER der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 250,9 kb av BMPER, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til BMPER
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BMPER kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Decreased bone formation of skull
- Short neck
- Increased nuchal translucency
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Little lower jaw
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BMPER-genet: BMP binding endothelial regulator. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bmper
Dante Labs. BMPER-genet: BMP binding endothelial regulator [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bmper
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker