Gen
USP18
ubiquitin specific peptidase 18
- HGNC 12616(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184979(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 11274(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 18 150 170–18 177 397 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 27,2 kb
- Protein
- 372 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000215794.8NM_017414.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les USP18 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer
- PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant
Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Type I-interferonopatier
- Pseudo-TORCH-syndrom 2Autosomal recessiv
Alvorlig hjernebetennelse og forkalkning med debut i spedbarnsalderen, som ligner medfødt infeksjon, forårsaket av USP18-mangel.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er USP18 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 27,2 kb, og 1 119 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test USP18
3
posisjoner i USP18 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
3 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (3 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (3 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 27,2 kb av USP18, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til USP18
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene USP18 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). USP18-genet: ubiquitin specific peptidase 18. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/usp18
Dante Labs. USP18-genet: ubiquitin specific peptidase 18 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/usp18
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker