Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FH

fumarate hydratase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q43
Koordinater
Kromosom 1: 241 497 603–241 519 755 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 22,2 kb
Protein
510 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FUM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000366560.4NM_000143.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig leiomyomatose og nyrecellekreft

    • Arvelig leiomyomatose og nyrecellekreft (FH-relatert tumorpredisposisjon)Autosomal dominant

      FH-varianter som gir kutane og uterine leiomyomer og en risiko for papillær nyrecellekarsinom type 2.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Årlig MR av nyrene, vanligvis fra barne- eller ungdomsalderen, gir mulighet for tidlig oppdagelse og kirurgi; slektninger kan tilbys testing.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der FH står. FH og 8 gener i nærheten på kromosom 1, fra 241 008 679 til 242 008 678.Kromosom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240 767 636–241 357 374, bakover-strengRGS7FH: 241 497 603–241 519 755, bakover-strengFHKMO: 241 531 876–241 595 643, fremover-strengKMOOPN3: 241 587 775–241 677 376, bakover-strengOPN3CHML: 241 628 851–241 640 399, bakover-strengCHMLWDR64: 241 652 278–241 802 777, fremover-strengWDR64EXO1: 241 847 967–241 895 148, fremover-strengEXO1BECN2: 241 957 767–241 959 062, fremover-strengBECN2MAP1LC3C: 241 995 188–242 001 584, bakover-strengMAP1LC3CDiagram av FH: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 10: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 57 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 42 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 241 497 603–241 497 970, 368 baserEkson 9: 241 500 437–241 500 590, 154 baserEkson 8: 241 502 443–241 502 570, 128 baserEkson 7: 241 504 042–241 504 245, 204 baserEkson 6: 241 506 003–241 506 168, 166 baserEkson 5: 241 508 603–241 508 785, 183 baserEkson 4: 241 511 967–241 512 143, 177 baserEkson 3: 241 513 603–241 513 713, 111 baserEkson 2: 241 517 182–241 517 316, 135 baserEkson 1: 241 519 591–241 519 755, 165 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 22,2 kb, og 1 533 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FH

347

posisjoner i FH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

9 av dem (2,6 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (9 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,2 kb av FH, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FH-genet: fumarate hydratase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. FH-genet: fumarate hydratase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test