Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GPHN

gephyrin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q23.3
Koordinater
Kromosom 14: 66 508 147–67 181 803 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 673,7 kb
Protein
769 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA1385, GEPH, GPH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000478722.6NM_020806.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Molybdenkofaktor- og isolert sulfittoksidasemangel

    • MolybdenkofaktormangelAutosomal recessiv

      En tilstand som skyldes endringer i begge kopiene av MOCS1, MOCS2 eller GPHN, som er nødvendige for å lage molybdenkofaktoren som brukes av sulfittoksidase og andre enzymer.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fosdenopterin er en godkjent behandling for type A (MOCS1) og virker best når den startes svært tidlig; bærerstatus er relevant for familieplanlegging.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GPHN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der GPHN står. GPHN og 16 gener i nærheten på kromosom 14, fra 65 834 490 til 67 855 460.Kromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366 Mb66,5 Mb67 Mb67,5 MbCCDC196: 66 411 704–66 498 677, fremover-strengCCDC196GPHN: 66 508 147–67 181 803, fremover-strengGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, fremover-strengGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, fremover-strengPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, bakover-strengATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, fremover-strengEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, bakover-strengPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, bakover-strengTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, fremover-strengPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, bakover-strengPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, fremover-strengARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, bakover-strengVTI1B: 67 659 820–67 690 367, bakover-strengRDH11: 67 676 792–67 695 793, bakover-strengRDH12: 67 701 886–67 734 451, fremover-strengZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, bakover-strengZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, fremover-strengRAD51BDiagram av GPHN: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 66 508 147–66 508 591, 445 baserEkson 2: 66 681 107–66 681 185, 79 baserEkson 3: 66 776 464–66 776 521, 58 baserEkson 4: 66 824 474–66 824 566, 93 baserEkson 5: 66 879 939–66 880 033, 95 baserEkson 6: 66 916 003–66 916 069, 67 baserEkson 7: 66 922 666–66 922 938, 273 baserEkson 8: 66 924 194–66 924 292, 99 baserEkson 9: 66 965 191–66 965 325, 135 baserEkson 10: 67 023 633–67 023 675, 43 baserEkson 11: 67 058 649–67 058 786, 138 baserEkson 12: 67 088 983–67 089 075, 93 baserEkson 13: 67 100 856–67 100 911, 56 baserEkson 14: 67 110 140–67 110 259, 120 baserEkson 15: 67 111 861–67 111 919, 59 baserEkson 16: 67 113 018–67 113 171, 154 baserEkson 17: 67 122 256–67 122 377, 122 baserEkson 18: 67 143 362–67 143 449, 88 baserEkson 19: 67 159 415–67 159 488, 74 baserEkson 20: 67 165 162–67 165 226, 65 baserEkson 21: 67 168 933–67 169 036, 104 baserEkson 22: 67 179 578–67 179 674, 97 baserEkson 23: 67 180 804–67 181 803, 1 000 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 673,7 kb, og 2 310 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GPHN

42

posisjoner i GPHN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 673,7 kb av GPHN, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GPHN-genet: gephyrin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gphn

Vancouver

Dante Labs. GPHN-genet: gephyrin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gphn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test