Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q24.3
Koordinater
Kromosom 2: 165 087 526–165 204 050 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 116,5 kb
Protein
2 000 aminosyrer
Også kjent som
Nav1.3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000283254.12NM_006922.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SCN3A bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    • Varianter med egen side
    Kromosom 2, med en parentes der SCN3A står. SCN3A og 4 gener i nærheten på kromosom 2, fra 164 645 788 til 165 645 787.Kromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, bakover-strengCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, bakover-strengSLC38A11SCN3A: 165 087 526–165 204 050, bakover-strengSCN3ASCN2A: 165 194 993–165 392 310, fremover-strengSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, fremover-strengCSRNP3Diagram av SCN3A: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 28: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 165 087 526–165 091 345, 3 820 baserEkson 27: 165 092 254–165 092 524, 271 baserEkson 26: 165 094 374–165 094 478, 105 baserEkson 25: 165 095 511–165 095 648, 138 baserEkson 24: 165 096 467–165 096 520, 54 baserEkson 23: 165 097 252–165 097 524, 273 baserEkson 22: 165 100 302–165 100 424, 123 baserEkson 21: 165 112 885–165 113 058, 174 baserEkson 20: 165 113 816–165 113 970, 155 baserEkson 19: 165 115 455–165 115 575, 121 baserEkson 18: 165 127 631–165 128 101, 471 baserEkson 17: 165 129 940–165 130 296, 357 baser. 1 variant med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 165 131 244–165 131 417, 174 baserEkson 15: 165 137 879–165 138 117, 239 baserEkson 14: 165 139 476–165 139 608, 133 baserEkson 13: 165 140 651–165 140 998, 348 baserEkson 12: 165 146 739–165 147 029, 291 baserEkson 11: 165 154 452–165 154 658, 207 baserEkson 10: 165 155 762–165 155 903, 142 baserEkson 9: 165 162 308–165 162 371, 64 baserEkson 8: 165 162 556–165 162 828, 273 baserEkson 7: 165 163 618–165 163 709, 92 baserEkson 6: 165 164 392–165 164 520, 129 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 165 168 736–165 168 825, 90 baserEkson 4: 165 170 430–165 170 548, 119 baserEkson 3: 165 176 131–165 176 444, 314 baserEkson 2: 165 186 551–165 186 747, 197 baserEkson 1: 165 203 823–165 204 050, 228 baser2825201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 9,1 kb av genets 116,5 kb, og 6 003 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av SCN3A

    29

    posisjoner i SCN3A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    6 av dem (21 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    • Low mappability (6 steder)

    En helgenomsekvensering dekker alle 116,5 kb av SCN3A, inkludert introner, ikke bare de 9,1 kb med eksoner.

    Varianter med egen side (2)

    De SCN3A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

    VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
    F195Lfs*54c.585_586delEkson 6165 164 407Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
    I875Tc.2624T>CEkson 17165 130 238Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til SCN3A

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SCN3A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 48 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SCN3A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN3A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scn3a

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test