Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 20 707 691–20 858 811 (GRCh38)
Eksoner
55 eksoner over 151,1 kb
Protein
2 102 aminosyrer
Også kjent som
PI4K-ALPHA, pi4K230
Tidligere symboler
PIK4CA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000255882.11NM_058004.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PI4KA ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PI4KA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der PI4KA står. PI4KA og 17 gener i nærheten på kromosom 22, fra 20 283 251 til 21 283 250.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, bakover-strengDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, fremover-strengZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, bakover-strengSCARF2: 20 429 241–20 446 620, bakover-strengKLHL22: 20 441 519–20 496 893, bakover-strengKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, fremover-strengMED15PI4KA: 20 707 691–20 858 811, bakover-strengPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, fremover-strengSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, fremover-strengSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, fremover-strengCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, fremover-strengAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, fremover-strengLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, bakover-strengTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, bakover-strengLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, bakover-strengP2RX6: 21 009 808–21 028 013, fremover-strengSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, bakover-strengLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, fremover-strengDiagram av PI4KA: 55 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 46: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 44: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 55: 20 707 691–20 708 098, 408 baserEkson 54: 20 709 296–20 709 379, 84 baserEkson 53: 20 709 908–20 709 997, 90 baserEkson 52: 20 710 699–20 710 858, 160 baserEkson 51: 20 711 341–20 711 461, 121 baserEkson 50: 20 712 486–20 712 611, 126 baserEkson 49: 20 712 693–20 712 797, 105 baserEkson 48: 20 713 281–20 713 390, 110 baserEkson 47: 20 714 458–20 714 528, 71 baserEkson 46: 20 714 628–20 714 700, 73 baserEkson 45: 20 717 708–20 717 778, 71 baserEkson 44: 20 718 693–20 718 822, 130 baserEkson 43: 20 721 298–20 721 418, 121 baserEkson 42: 20 726 488–20 726 541, 54 baserEkson 41: 20 727 230–20 727 397, 168 baserEkson 40: 20 727 774–20 727 864, 91 baserEkson 39: 20 729 313–20 729 506, 194 baserEkson 38: 20 729 632–20 729 711, 80 baserEkson 37: 20 729 892–20 730 011, 120 baserEkson 36: 20 732 971–20 733 098, 128 baserEkson 35: 20 733 736–20 733 843, 108 baserEkson 34: 20 734 043–20 734 194, 152 baserEkson 33: 20 734 395–20 734 553, 159 baserEkson 32: 20 742 228–20 742 355, 128 baserEkson 31: 20 742 608–20 742 764, 157 baserEkson 30: 20 744 628–20 744 720, 93 baserEkson 29: 20 747 583–20 747 702, 120 baserEkson 28: 20 749 905–20 749 994, 90 baserEkson 27: 20 751 293–20 751 376, 84 baserEkson 26: 20 751 674–20 751 755, 82 baserEkson 25: 20 752 903–20 753 027, 125 baserEkson 24: 20 753 110–20 753 180, 71 baserEkson 23: 20 761 304–20 761 386, 83 baserEkson 22: 20 764 817–20 764 950, 134 baserEkson 21: 20 765 100–20 765 236, 137 baserEkson 20: 20 765 585–20 765 693, 109 baserEkson 19: 20 793 193–20 793 243, 51 baserEkson 18: 20 796 146–20 796 314, 169 baserEkson 17: 20 798 584–20 798 687, 104 baserEkson 16: 20 799 093–20 799 276, 184 baserEkson 15: 20 799 671–20 799 766, 96 baserEkson 14: 20 801 973–20 802 105, 133 baserEkson 13: 20 803 191–20 803 320, 130 baserEkson 12: 20 804 300–20 804 400, 101 baserEkson 11: 20 804 974–20 805 165, 192 baserEkson 10: 20 807 362–20 807 458, 97 baserEkson 9: 20 810 967–20 811 032, 66 baserEkson 8: 20 813 358–20 813 506, 149 baserEkson 7: 20 818 483–20 818 549, 67 baserEkson 6: 20 819 641–20 819 900, 260 baserEkson 5: 20 820 539–20 820 611, 73 baserEkson 4: 20 824 326–20 824 414, 89 baserEkson 3: 20 834 562–20 834 655, 94 baserEkson 2: 20 838 615–20 838 731, 117 baserEkson 1: 20 858 570–20 858 811, 242 baser55504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 151,1 kb, og 6 309 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PI4KA

39

posisjoner i PI4KA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

12 av dem (31 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (10 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 151,1 kb av PI4KA, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PI4KA-genet: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. PI4KA-genet: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pi4ka

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test