Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q23
Koordinater
Kromosom 3: 139 357 406–139 389 647 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 32,2 kb
Protein
906 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
beta'-COP, betaprime-COP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000333188.10NM_004766.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen tidlig debut osteoporose

    • Osteoporose med debut i barndom eller ungdom og utviklingsforsinkelse (COPB2-relatert)Autosomal dominant

      Osteoporose med brudd som starter i barndommen, sammen med utviklingsforsinkelse, forårsaket av COPB2-varianter.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er COPB2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der COPB2 står. COPB2 og 9 gener i nærheten på kromosom 3, fra 138 873 527 til 139 873 526.Kromosom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, bakover-strengFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, fremover-strengFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, bakover-strengPRR23AMRPS22: 139 005 806–139 360 497, fremover-strengMRPS22PRR23B: 139 019 031–139 020 926, bakover-strengPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, bakover-strengPRR23CCOPB2: 139 357 406–139 389 647, bakover-strengCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, bakover-strengRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, bakover-strengRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, bakover-strengNMNAT3Diagram av COPB2: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 139 357 406–139 357 958, 553 baserEkson 21: 139 358 200–139 358 271, 72 baserEkson 20: 139 358 744–139 358 812, 69 baserEkson 19: 139 358 998–139 359 178, 181 baserEkson 18: 139 359 270–139 359 362, 93 baserEkson 17: 139 361 081–139 361 295, 215 baserEkson 16: 139 362 407–139 362 517, 111 baserEkson 15: 139 366 568–139 366 775, 208 baserEkson 14: 139 367 015–139 367 145, 131 baserEkson 13: 139 368 145–139 368 288, 144 baserEkson 12: 139 369 261–139 369 367, 107 baserEkson 11: 139 369 456–139 369 544, 89 baserEkson 10: 139 371 723–139 371 833, 111 baserEkson 9: 139 373 213–139 373 412, 200 baserEkson 8: 139 373 666–139 373 808, 143 baserEkson 7: 139 374 489–139 374 588, 100 baserEkson 6: 139 375 468–139 375 614, 147 baserEkson 5: 139 378 041–139 378 189, 149 baserEkson 4: 139 379 047–139 379 173, 127 baserEkson 3: 139 379 380–139 379 466, 87 baserEkson 2: 139 383 298–139 383 435, 138 baserEkson 1: 139 389 548–139 389 647, 100 baser22201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 32,2 kb, og 2 721 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COPB2

5

posisjoner i COPB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,2 kb av COPB2, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COPB2-genet: coat protein complex I subunit beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/copb2

Vancouver

Dante Labs. COPB2-genet: coat protein complex I subunit beta 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/copb2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test