Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WNT1

Wnt family member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 48 978 322–48 982 620 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 4,3 kb
Protein
370 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
INT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000293549.4NM_005430.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Monogen tidlig debut osteoporose

    • Tidlig debut osteoporose (WNT1-relatert)Autosomal dominant

      Osteoporose med debut i barndom eller ung voksen alder, med brudd knyttet til varianter i WNT1.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er WNT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der WNT1 står. WNT1 og 31 gener i nærheten på kromosom 12, fra 48 480 471 til 49 480 470.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, fremover-strengLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, fremover-strengOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, fremover-strengOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, bakover-strengLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, bakover-strengKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, bakover-strengCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, fremover-strengSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, bakover-strengADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, fremover-strengCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, bakover-strengDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, bakover-strengRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, bakover-strengARF3: 48 903 503–48 957 365, bakover-strengDRC2: 48 904 105–48 931 840, fremover-strengFKBP11: 48 921 518–48 927 909, bakover-strengFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, bakover-strengWNT10BWNT1: 48 978 322–48 982 620, fremover-strengWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, bakover-strengDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, bakover-strengPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, bakover-strengKMT2D: 49 018 975–49 060 794, bakover-strengKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, bakover-strengRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, bakover-strengDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, bakover-strengLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, bakover-strengTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, bakover-strengTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, fremover-strengTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, fremover-strengPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, fremover-strengTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, bakover-strengC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, fremover-strengDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, fremover-strengSPATS2Diagram av WNT1: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 48 978 322–48 978 754, 433 baserEkson 2: 48 979 468–48 979 721, 254 baserEkson 3: 48 980 424–48 980 689, 266 baserEkson 4: 48 981 152–48 982 620, 1 469 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 4,3 kb, og 1 113 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WNT1

19

posisjoner i WNT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,3 kb av WNT1, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WNT1-genet: Wnt family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wnt1

Vancouver

Dante Labs. WNT1-genet: Wnt family member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wnt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test