Gen
PLS3
plastin 3
- HGNC 9091(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102024(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5358(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq23
- Koordinater
- Kromosom X: 115 561 174–115 650 861 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 89,7 kb
- Protein
- 630 aminosyrer
- Også kjent som
- T-plastin
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000355899.8NM_005032.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PLS3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Medfødt diafragmabrokk (monogen)
- Medfødt diafragmabrokk
Ufullstendig dannelse av diafragma som er til stede ved fødselen, og som hos en liten andel familier er knyttet til enkeltgener som ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 eller PLS3, ofte med ufullstendig penetrans.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om dette er først og fremst relevant for familieplanlegging, da den kan gi informasjon om gjentakelsesrisiko og muligheten for prenatal ultralyd ved en fremtidig graviditet.
Monogen tidlig debut osteoporose
- X-bundet osteoporose med brudd (PLS3-relatert)
Tidlig debut osteoporose med brudd, inkludert virvelbrudd, forårsaket av PLS3-varianter; menn er vanligvis mer alvorlig rammet enn kvinner.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er PLS3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 89,7 kb, og 1 893 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PLS3
3
posisjoner i PLS3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 89,7 kb av PLS3, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PLS3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PLS3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PLS3-genet: plastin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pls3
Dante Labs. PLS3-genet: plastin 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pls3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker