Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

BRD4

bromodomain containing 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.12
Koordinater
Kromosom 19: 15 235 519–15 332 539 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 97 kb
Protein
1 362 aminosyrer
Også kjent som
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Cornelia de Lange-syndrom

    • En utviklingsforstyrrelse forårsaket av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med et stort spenn i alvorlighetsgrad.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av tilhørende problemer som reflukk, hjertefeil, hørsel- og synsproblemer.

Bredere grupperinger

Slik er BRD4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der BRD4 står. BRD4 og 24 gener i nærheten på kromosom 19, fra 14 784 029 til 15 784 028.Kromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14 789 260–14 835 376, bakover-strengOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, bakover-strengOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, bakover-strengOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, bakover-strengOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, fremover-strengOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, bakover-strengSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, fremover-strengTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, fremover-strengCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, fremover-strengOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, fremover-strengSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, bakover-strengHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, bakover-strengNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, bakover-strengEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 539, bakover-strengBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, bakover-strengAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, bakover-strengAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, bakover-strengWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, bakover-strengRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, bakover-strengPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, fremover-strengCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, fremover-strengCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, fremover-strengCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, fremover-strengCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, fremover-strengOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, fremover-strengOR10H3Diagram av BRD4: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 15 235 519–15 238 445, 2 927 baserEkson 19: 15 238 743–15 238 980, 238 baserEkson 18: 15 239 059–15 239 264, 206 baserEkson 17: 15 239 392–15 239 522, 131 baserEkson 16: 15 239 659–15 239 821, 163 baserEkson 15: 15 239 910–15 240 022, 113 baserEkson 14: 15 242 900–15 243 487, 588 baserEkson 13: 15 244 231–15 244 600, 370 baserEkson 12: 15 244 710–15 244 762, 53 baserEkson 11: 15 254 152–15 254 262, 111 baserEkson 10: 15 255 297–15 255 592, 296 baserEkson 9: 15 256 064–15 256 263, 200 baserEkson 8: 15 256 964–15 257 173, 210 baserEkson 7: 15 263 420–15 263 548, 129 baserEkson 6: 15 264 404–15 264 766, 363 baserEkson 5: 15 265 354–15 265 643, 290 baserEkson 4: 15 267 416–15 267 551, 136 baserEkson 3: 15 268 905–15 269 042, 138 baserEkson 2: 15 272 815–15 273 133, 319 baserEkson 1: 15 332 290–15 332 539, 250 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 97 kb, og 4 089 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BRD4

14

posisjoner i BRD4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 97 kb av BRD4, inkludert introner, og ikke bare de 7,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til BRD4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BRD4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BRD4-genet: bromodomain containing 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. BRD4-genet: bromodomain containing 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/brd4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test