Gen
EOGT
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
- HGNC 28526(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163378(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 285203(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p14.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 68 975 225–69 013 684 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 38,5 kb
- Protein
- 527 aminosyrer
- Også kjent som
- AER61, FLJ33770
- Tidligere symboler
- C3orf64
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000383701.8NM_001278689.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EOGT og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EOGT ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EOGT bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 38,5 kb, og 1 584 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EOGT
12
posisjoner i EOGT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 38,5 kb av EOGT, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EOGT
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EOGT kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Abnormal toenail development
- Underdeveloped toenails
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EOGT-genet: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eogt
Dante Labs. EOGT-genet: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eogt
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker