Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RBPJ

recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p15.2
Koordinater
Kromosom 4: 26 321 014–26 434 923 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 113,9 kb
Protein
487 aminosyrer
Også kjent som
SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
Tidligere symboler
IGKJRB1, RBPSUH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355476.8NM_015874.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser RBPJ ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er RBPJ bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der RBPJ står. RBPJ og 4 gener i nærheten på kromosom 4, fra 25 877 969 til 26 877 968.Kromosom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.226 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbSMIM20: 25 861 830–25 931 807, fremover-strengSMIM20RBPJ: 26 321 014–26 434 923, fremover-strengRBPJCCKAR: 26 481 396–26 490 484, bakover-strengCCKARTBC1D19: 26 576 437–26 761 664, fremover-strengTBC1D19STIM2: 26 857 601–27 026 269, fremover-strengSTIM2Diagram av RBPJ: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 26 321 014–26 321 048, 35 baserEkson 2: 26 386 353–26 386 391, 39 baserEkson 3: 26 406 175–26 406 270, 96 baserEkson 4: 26 415 475–26 415 640, 166 baserEkson 5: 26 420 551–26 420 725, 175 baserEkson 6: 26 424 342–26 424 479, 138 baserEkson 7: 26 424 631–26 424 743, 113 baserEkson 8: 26 428 720–26 428 860, 141 baserEkson 9: 26 429 898–26 430 053, 156 baserEkson 10: 26 430 419–26 430 522, 104 baserEkson 11: 26 430 692–26 434 923, 4 232 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 113,9 kb, og 1 464 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RBPJ

4

posisjoner i RBPJ der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (25 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 113,9 kb av RBPJ, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RBPJ-genet: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rbpj

Vancouver

Dante Labs. RBPJ-genet: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rbpj

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test