Gen
NOTCH1
notch receptor 1
- HGNC 7881(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000148400(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4851(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 136 494 433–136 546 048 (GRCh38)
- Eksoner
- 34 eksoner over 51,6 kb
- Protein
- 2 555 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Tidligere symboler
- TAN1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000651671.1NM_017617.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NOTCH1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelige medfødte hjertefeil
- NOTCH1-relatert hjertesykdomAutosomal dominant
Et spekter av hjertetilstander forårsaket av endringer i NOTCH1, blant annet bicuspid aortaklaff, venstresidige hjertefeil og Adams-Oliver syndrom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er NOTCH1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,6 kb av genets 51,6 kb, og 7 668 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NOTCH1
110
posisjoner i NOTCH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 51,6 kb av NOTCH1, inkludert introner, og ikke bare de 9,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NOTCH1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NOTCH1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Cutis marmorata
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
Vis 22 egenskaper til
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Aortic arch aneurysm
- High blood pressure
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- Arteriovenous malformation
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Hypersplenism
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
- Mitral atresia
- Mitral stenosis
- Narrowing of pulmonic valve
- Portal hypertension
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Underdeveloped left heart
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Patent foramen ovale
- Right atrial enlargement
- Right ventricular hypertrophy
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent toenail
- Cutis marmorata telangiectatica congenita
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NOTCH1-genet: notch receptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/notch1
Dante Labs. NOTCH1-genet: notch receptor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/notch1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker