Trait
Lop ear
Anterior and inferior folding of the upper portion of the ear that obliterates triangular fossa and scapha.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Lop ear est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIX1SIX homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIX5SIX homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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