Trait
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Résumé
- Aussi appelé
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test79 gènes associés à Cupped ear
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cupped ear est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAX1paired box 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Toujours | Dans 1 affection |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERI1exoribonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRR12proline rich 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| QRICH1glutamine rich 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIX1SIX homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
Afficher 39 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLXNA1plexin A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXL2forkhead box L2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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