Trait
Thickened ears
Increased thickness of the external ear.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test11 gènes associés à Thickened ears
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Thickened ears est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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