Trait
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Read the genes linked to Simple ear, and the rest of your genome, with one test.
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Obtenir mon Genome Test32 gènes associés à Simple ear
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Simple ear est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| GSCgoosecoid homeobox | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Toujours | Dans 1 affection |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAPN15calpain 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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