Trait
Abnormal helix morphology
An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
- Système corporel
- Abnormality of the ear
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Obtenir mon Genome Test16 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Inherited IchthyosesReads 9 of these genesABCA12ALOX12BALOXE3CYP4F22LIPNNIPAL4About this report →
- Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome)Reads 1 of these genesPORCNAbout this report →
- Simpson-Golabi-Behmel SyndromeReads 1 of these genesGPC3About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 3 of these genesPEX1PEX2PEX5About this report →
Show 12 more reports
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 2 of these genesDSPJUPAbout this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF1About this report →
- Epidermolysis BullosaReads 2 of these genesDSPJUPAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 3 of these genesPEX1PEX2PEX5About this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesTCF4About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesMAP2K2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesPEX1PEX2PEX5About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesTCF4SETBP1NR2F1About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesNDPAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesDSPAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesPEX1PEX2PEX5About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesMAP2K2About this report →
Découvrez les gènes liés à Abnormal helix morphology, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.
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Obtenir mon Genome Test26 gènes associés à Abnormal helix morphology
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal helix morphology est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGM1transglutaminase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JUPjunction plakoglobin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Thickened helices55 gènes
- Indentation in back of outer ear7 gènes
- Prominent ear helix7 gènes
- Hypoplastic helices6 gènes
- Darwin tubercle of helix4 gènes
- Thin ear helix4 gènes
- Abnormality of the crus of the helix3 gènes
- Cleft helix3 gènes
- Abnormally folded helix2 gènes
- Abnormal incisura morphology1 gène
- Ear hair1 gène
- Squared superior portion of helix1 gène
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.21-777c9289.
From traits to your genome
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