Gène
EIF4A3
eukaryotic translation initiation factor 4A3
- HGNC 18683↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000141543↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9775↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q25.3
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 80 134 369–80 147 128 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 12,8 kb
- Protéine
- 411 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0111, EIF4AIII, Fal1
- Symboles précédents
- DDX48
- Transcrit MANE Select
- ENST00000649764.2NM_014740.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de EIF4A3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 12,8 kb du gène ; 1 236 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à EIF4A3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EIF4A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Short big toe
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent/small thumb
- Club feet
- Mesomelic leg shortening
- Short 5th finger
- Short calf bone
- Short thumb
Afficher 15 traits supplémentaires
- Small hypothenar eminence
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of little finger
- Mesomelic arm shortening
- Short shinbone
- Small heel bone
- Acetabular dysplasia
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Small retruded chin
- Absence of lower central incisor
- Cleft lower jaw
- Narrow mouth
- Absence of lower lateral incisor
- Absence of upper lateral incisor
- Cleft palate
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EIF4A3 : eukaryotic translation initiation factor 4A3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eif4a3
Dante Labs. Gène EIF4A3 : eukaryotic translation initiation factor 4A3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eif4a3
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