Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
16q21
Coordonnées
Chromosome 16 : 58 519 951–58 629 826 (GRCh38)
Exons
49 exons sur 109,9 kb
Protéine
2 376 acides aminés
Aussi appelé
CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
Symboles précédents
NOT1
Transcrit MANE Select
ENST00000317147.10NM_016284.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CNOT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de CNOT1. CNOT1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 58 074 889 à 59 074 888.Chromosome 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbCFAP20 : 58 113 167–58 129 429, brin inverseCFAP20CSNK2A2 : 58 157 907–58 198 191, brin inverseCSNK2A2CFAP263 : 58 231 157–58 283 836, brin directCFAP263PRSS54 : 58 279 997–58 295 047, brin inversePRSS54GINS3 : 58 295 080–58 406 147, brin directGINS3NDRG4 : 58 462 846–58 513 628, brin directNDRG4SETD6 : 58 515 479–58 523 842, brin directSETD6CNOT1 : 58 519 951–58 629 826, brin inverseCNOT1SLC38A7 : 58 663 015–58 684 770, brin inverseSLC38A7GOT2 : 58 686 133–58 734 366, brin inverseGOT2Schéma de CNOT1 : 49 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 49 : 58 519 951–58 521 036, 1 086 basesExon 48 : 58 521 183–58 521 317, 135 basesExon 47 : 58 523 370–58 523 502, 133 basesExon 46 : 58 525 179–58 525 359, 181 basesExon 45 : 58 525 989–58 526 138, 150 basesExon 44 : 58 528 475–58 528 648, 174 basesExon 43 : 58 530 246–58 530 347, 102 basesExon 42 : 58 531 958–58 532 075, 118 basesExon 41 : 58 532 232–58 532 395, 164 basesExon 40 : 58 534 147–58 534 395, 249 basesExon 39 : 58 536 989–58 537 220, 232 basesExon 38 : 58 537 891–58 538 060, 170 basesExon 37 : 58 538 158–58 538 266, 109 basesExon 36 : 58 538 772–58 538 914, 143 basesExon 35 : 58 539 768–58 539 959, 192 basesExon 34 : 58 541 501–58 541 620, 120 basesExon 33 : 58 542 231–58 542 335, 105 basesExon 32 : 58 542 428–58 542 568, 141 basesExon 31 : 58 543 607–58 543 903, 297 basesExon 30 : 58 545 361–58 545 491, 131 basesExon 29 : 58 546 321–58 546 498, 178 basesExon 28 : 58 546 672–58 546 749, 78 basesExon 27 : 58 547 186–58 547 296, 111 basesExon 26 : 58 547 566–58 547 682, 117 basesExon 25 : 58 549 719–58 549 898, 180 basesExon 24 : 58 551 132–58 551 272, 141 basesExon 23 : 58 551 589–58 551 819, 231 basesExon 22 : 58 553 782–58 553 860, 79 basesExon 21 : 58 555 251–58 555 537, 287 basesExon 20 : 58 555 784–58 555 908, 125 basesExon 19 : 58 556 847–58 556 993, 147 basesExon 18 : 58 558 473–58 558 674, 202 basesExon 17 : 58 560 212–58 560 362, 151 basesExon 16 : 58 574 609–58 574 760, 152 basesExon 15 : 58 575 007–58 575 129, 123 basesExon 14 : 58 576 463–58 576 582, 120 basesExon 13 : 58 578 699–58 578 939, 241 basesExon 12 : 58 580 633–58 580 760, 128 basesExon 11 : 58 581 345–58 581 515, 171 basesExon 10 : 58 582 793–58 582 903, 111 basesExon 9 : 58 583 056–58 583 182, 127 basesExon 8 : 58 585 338–58 585 506, 169 basesExon 7 : 58 586 545–58 586 748, 204 basesExon 6 : 58 587 201–58 587 255, 55 basesExon 5 : 58 587 345–58 587 413, 69 basesExon 4 : 58 587 780–58 587 878, 99 basesExon 3 : 58 588 799–58 588 906, 108 basesExon 2 : 58 599 236–58 599 511, 276 basesExon 1 : 58 629 728–58 629 826, 99 bases494540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,4 kb sur les 109,9 kb du gène ; 7 131 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CNOT1

23

positions de CNOT1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 109,9 kb de CNOT1, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CNOT1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CNOT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CNOT1 : CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cnot1

Vancouver

Dante Labs. Gène CNOT1 : CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cnot1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test