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Gène

F7

coagulation factor VII

Résumé

Localisation cytogénétique
13q34
Coordonnées
Chromosome 13 : 113 105 791–113 120 685 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 14,9 kb
Protéine
444 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000346342.8NM_019616.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficits héréditaires rares en facteurs de la coagulation

    • Déficit en facteur VIIAutosomique récessif

      Un déficit en facteur VII de la coagulation, principalement causé par des variations de F7 ; la gravité des saignements varie fortement et ne correspond pas toujours aux taux de facteur.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les résultats permettent de planifier un traitement, comme le facteur VIIa recombinant, pour une chirurgie ou un accouchement.

    • Déficits congénitaux en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine KAutosomique récessif

      Déficits héréditaires en prothrombine (facteur II), en facteur VII ou en facteur X, ou en l'ensemble des facteurs dépendants de la vitamine K (causés par des variations de GGCX ou de VKORC1), pouvant provoquer des saignements de nez, des ecchymoses faciles et des saignements après un traumatisme, une chirurgie ou un accouchement.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le savoir à l'avance permet de planifier une substitution en facteurs autour d'une intervention chirurgicale ou d'un accouchement ; la forme combinée répond souvent à la vitamine K.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de F7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de F7. F7 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 112 613 238 à 113 613 237.Chromosome 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A : 112 689 911–112 887 177, brin directATP11AMCF2L : 112 894 330–113 100 412, brin directMCF2LF7 : 113 105 791–113 120 685, brin directF7F10 : 113 122 771–113 149 531, brin directF10PROZ : 113 158 388–113 173 625, brin directPROZPCID2 : 113 177 117–113 209 458, brin inversePCID2CUL4A : 113 208 193–113 267 108, brin directCUL4ALAMP1 : 113 297 088–113 324 413, brin directLAMP1GRTP1 : 113 320 007–113 364 165, brin inverseGRTP1ADPRHL1 : 113 399 611–113 453 914, brin inverseADPRHL1DCUN1D2 : 113 455 289–113 490 984, brin inverseDCUN1D2SLC9D1 : 113 490 719–113 554 590, brin directSLC9D1TFDP1 : 113 584 525–113 641 509, brin directTFDP1Schéma de F7 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 31 sites connus associés à une maladieExon 1 : 113 105 791–113 105 905, 115 basesExon 2 : 113 110 690–113 110 850, 161 basesExon 3 : 113 113 752–113 113 776, 25 basesExon 4 : 113 113 847–113 113 960, 114 basesExon 5 : 113 115 660–113 115 800, 141 basesExon 6 : 113 116 766–113 116 875, 110 basesExon 7 : 113 117 473–113 117 596, 124 basesExon 8 : 113 118 413–113 120 685, 2 273 bases124685′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 14,9 kb du gène ; 1 335 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit F7

68

positions dans F7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

4 d'entre elles (5,9 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (4 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 14,9 kb de F7, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène F7 : coagulation factor VII. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. Gène F7 : coagulation factor VII [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/f7

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