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Gène

SERPINE1

serpin family E member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 101 127 104–101 139 247 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 12,1 kb
Protéine
402 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PAI
Symboles précédents
PLANH1, PAI1
Transcrit MANE Select
ENST00000223095.5NM_000602.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires de la fibrinolyse

    • Déficit en inhibiteur-1 de l'activateur du plasminogène (PAI-1)Autosomique récessif

      Causé par des modifications des deux copies de SERPINE1, les caillots se dissolvent trop tôt, entraînant des saignements après un traumatisme, une intervention chirurgicale ou un accouchement, ainsi que des règles abondantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'acide tranexamique, un médicament qui ralentit la dissolution des caillots, est efficace pour prévenir et traiter les saignements.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SERPINE1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de SERPINE1. SERPINE1 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 100 633 176 à 101 633 175.Chromosome 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2 : 100 620 416–100 642 779, brin inverseTFR2ACTL6B : 100 643 097–100 656 458, brin inverseACTL6BGNB2 : 100 673 477–100 679 174, brin directGNB2GIGYF1 : 100 679 505–100 694 481, brin inverseGIGYF1POP7 : 100 695 902–100 708 628, brin directPOP7EPO : 100 720 465–100 723 700, brin directEPOZAN : 100 733 595–100 797 797, brin directZANEPHB4 : 100 802 563–100 827 584, brin inverseEPHB4SLC12A9 : 100 826 820–100 867 017, brin directTRIP6 : 100 867 126–100 873 524, brin directTRIP6SRRT : 100 875 065–100 888 664, brin directSRRTUFSP1 : 100 888 721–100 889 715, brin inverseUFSP1ACHE : 100 889 993–100 897 022, brin inverseACHEMUC3A : 100 949 414–100 968 348, brin directMUC3AMUC12 : 100 969 431–101 018 940, brin directMUC12MUC17 : 101 020 072–101 058 859, brin directMUC17TRIM56 : 101 085 234–101 097 967, brin directTRIM56SERPINE1 : 101 127 104–101 139 247, brin directSERPINE1AP1S1 : 101 154 352–101 161 596, brin directAP1S1VGF : 101 162 509–101 167 245, brin inverseVGFNAT16 : 101 170 496–101 180 301, brin inverseNAT16MOGAT3 : 101 195 007–101 201 088, brin inversePLOD3 : 101 205 977–101 219 968, brin inversePLOD3ZNHIT1 : 101 218 117–101 224 195, brin directZNHIT1CLDN15 : 101 232 092–101 238 820, brin inverseCLDN15FIS1 : 101 239 458–101 252 321, brin inverseFIS1IFT22 : 101 310 914–101 321 831, brin inverseIFT22COL26A1 : 101 362 407–101 559 029, brin directCOL26A1MYL10 : 101 613 330–101 629 296, brin inverseMYL10Schéma de SERPINE1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 101 127 104–101 127 244, 141 basesExon 2 : 101 128 393–101 128 664, 272 basesExon 3 : 101 130 421–101 130 654, 234 basesExon 4 : 101 131 875–101 132 069, 195 basesExon 5 : 101 133 695–101 133 893, 199 basesExon 6 : 101 135 494–101 135 594, 101 basesExon 7 : 101 135 715–101 135 801, 87 basesExon 8 : 101 137 001–101 137 084, 84 basesExon 9 : 101 137 405–101 139 247, 1 843 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 12,1 kb du gène ; 1 209 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SERPINE1 : serpin family E member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. Gène SERPINE1 : serpin family E member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/serpine1

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