Gène
FGB
fibrinogen beta chain
- HGNC 3662(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000171564(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2244(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q31.3
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 154 563 011–154 572 807 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 9,8 kb
- Protéine
- 491 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000302068.9NM_005141.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Afibrinogénémie congénitale
- Déficit congénital en fibrinogène
Les déficits congénitaux en fibrinogène sont des troubles de la coagulation caractérisés par des symptômes hémorragiques d'intensité légère à sévère, résultant d'une diminution de la quantité et/ou de la qualité du fibrinogène circulant. L'afibrinogénémie (absence totale de fibrinogène) et l'hypofibrinogénémie (diminution de la concentration plasmatique de fibrinogène) correspondent à des anomalies quantitatives du fibrinogène, tandis que la dysfibrinogénémie correspond à une anomalie fonctionnelle de celui-ci. L'hypofibrinogénémie et la dysfibrinogénémie sont fréquemment associées (hypodysfibrinogénémie).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de FGB
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,6 kb sur les 9,8 kb du gène ; 1 476 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FGB
8
positions dans FGB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 9,8 kb de FGB, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.
Traits associés à FGB
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FGB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FGB : fibrinogen beta chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fgb
Dante Labs. Gène FGB : fibrinogen beta chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fgb
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