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Gène

SERPINF2

serpin family F member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 1 742 871–1 755 265 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 12,4 kb
Protéine
491 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Symboles précédents
PLI
Transcrit MANE Select
ENST00000453066.6NM_000934.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires de la fibrinolyse

    • Déficit en inhibiteur de la plasmine alpha-2Autosomique récessif

      Causé par des modifications des deux copies de SERPINF2, les caillots se dissolvent trop tôt, entraînant des saignements pouvant être graves, y compris des saignements dans les articulations.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'acide tranexamique, un médicament qui ralentit la dissolution des caillots, est efficace pour prévenir et traiter les saignements.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SERPINF2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SERPINF2. SERPINF2 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 1 249 068 à 2 249 067.Chromosome 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9 : 1 270 444–1 271 815, brin directBHLHA9TRARG1 : 1 279 554–1 300 978, brin directTRARG1YWHAE : 1 344 275–1 400 326, brin inverseYWHAECRK : 1 420 689–1 463 162, brin inverseCRKMYO1C : 1 464 186–1 492 707, brin inverseMYO1CINPP5K : 1 494 571–1 516 759, brin inverseINPP5KPITPNA : 1 517 718–1 562 861, brin inversePITPNASLC43A2 : 1 569 268–1 630 103, brin inverseSLC43A2SCARF1 : 1 633 848–1 646 122, brin inverseSCARF1RILP : 1 646 138–1 650 083, brin inverseRILPPRPF8 : 1 650 624–1 684 909, brin inversePRPF8TLCD2 : 1 688 598–1 710 639, brin inverseTLCD2WDR81 : 1 716 523–1 738 599, brin directWDR81SERPINF2 : 1 742 871–1 755 265, brin directSERPINF2SERPINF1 : 1 761 958–1 777 627, brin directSERPINF1SMYD4 : 1 779 485–1 830 634, brin inverseSMYD4RPA1 : 1 829 702–1 900 082, brin directRPA1RTN4RL1 : 1 934 677–2 025 355, brin inverseRTN4RL1DPH1 : 2 030 136–2 043 898, brin directDPH1OVCA2 : 2 042 022–2 043 898, brin directOVCA2HIC1 : 2 054 154–2 063 241, brin directHIC1SMG6 : 2 059 839–2 303 934, brin inverseSMG6Schéma de SERPINF2 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 1 742 871–1 742 908, 38 basesExon 2 : 1 744 992–1 745 058, 67 basesExon 3 : 1 745 175–1 745 213, 39 basesExon 4 : 1 745 333–1 745 395, 63 basesExon 5 : 1 745 708–1 745 909, 202 basesExon 6 : 1 747 019–1 747 162, 144 basesExon 7 : 1 747 309–1 747 512, 204 basesExon 8 : 1 748 598–1 748 740, 143 basesExon 9 : 1 752 586–1 752 790, 205 basesExon 10 : 1 754 122–1 755 265, 1 144 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 12,4 kb du gène ; 1 476 de ces bases codent pour la protéine.

Traits associés à SERPINF2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SERPINF2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SERPINF2 : serpin family F member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. Gène SERPINF2 : serpin family F member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/serpinf2

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