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Gène

VWF

von Willebrand factor

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 5 948 877–6 124 670 (GRCh38)
Exons
52 exons sur 175,8 kb
Protéine
2 813 acides aminés
Symboles précédents
F8VWF
Transcrit MANE Select
ENST00000261405.10NM_000552.5
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Von Willebrand héréditaire

    • La maladie de von Willebrand (MVW) héréditaire est un trouble hémorragique d'origine génétique entraînant des anomalies quantitatives, structurelles ou fonctionnelles du facteur von Willebrand (VWF). Deux grands groupes de déficits en VWF sont définis : quantitatif, partiel (type 1) ou total (type 3), et qualitatif (type 2) comprenant plusieurs sous-types (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Type 1 : desmopressine (DDAVP) ; type 2A : épreuve à la DDAVP ou concentré de VWF ; type 2B : concentré de VWF (DDAVP contre-indiquée) ; type 2M : épreuve à la DDAVP ; type 2N : concentré de VWF/FVIII ; type 3 : concentré de VWF/FVIII ; acide tranexamique pour les saignements muqueux

Structure de VWF

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de VWF. VWF et 12 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 5 536 774 à 6 536 773.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbANO2 : 5 531 869–5 946 232, brin inverseANO2VWF : 5 948 877–6 124 670, brin inverseVWFCD9 : 6 199 715–6 238 271, brin directCD9PLEKHG6 : 6 310 167–6 328 934, brin directPLEKHG6TNFRSF1A : 6 328 757–6 342 114, brin inverseTNFRSF1ASCNN1A : 6 345 124–6 383 917, brin inverseSCNN1ALTBR : 6 375 045–6 391 571, brin directLTBRCD27 : 6 444 933–6 451 718, brin directCD27TAPBPL : 6 451 690–6 466 517, brin directTAPBPLVAMP1 : 6 462 237–6 470 948, brin inverseVAMP1MRPL51 : 6 490 204–6 493 856, brin inverseMRPL51NCAPD2 : 6 493 356–6 531 970, brin directNCAPD2GAPDH : 6 534 012–6 538 930, brin directGAPDHSchéma de VWF : 52 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 52 : 3 sites connus associés à une maladieExon 49 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 5 sites connus associés à une maladieExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 45 : 4 sites connus associés à une maladieExon 44 : 4 sites connus associés à une maladieExon 43 : 7 sites connus associés à une maladieExon 42 : 3 sites connus associés à une maladieExon 41 : 2 sites connus associés à une maladieExon 40 : 3 sites connus associés à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 5 sites connus associés à une maladieExon 37 : 4 sites connus associés à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 3 sites connus associés à une maladieExon 31 : 6 sites connus associés à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 91 sites connus associés à une maladieExon 27 : 5 sites connus associés à une maladieExon 26 : 6 sites connus associés à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 7 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 52 : 5 948 877–5 949 203, 327 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 52. Les afficherExon 51 : 5 949 786–5 949 883, 98 basesExon 50 : 5 951 844–5 951 883, 40 basesExon 49 : 5 952 391–5 952 519, 129 basesExon 48 : 5 953 496–5 953 594, 99 basesExon 47 : 5 967 486–5 967 602, 117 basesExon 46 : 5 968 127–5 968 167, 41 basesExon 45 : 5 969 211–5 969 391, 181 basesExon 44 : 5 971 599–5 971 709, 111 basesExon 43 : 5 976 111–5 976 260, 150 basesExon 42 : 5 981 786–5 981 991, 206 basesExon 41 : 5 983 150–5 983 254, 105 basesExon 40 : 5 985 045–5 985 119, 75 basesExon 39 : 5 985 563–5 985 665, 103 basesExon 38 : 5 991 819–5 992 018, 200 basesExon 37 : 5 993 862–5 994 203, 342 basesExon 36 : 5 994 415–5 994 607, 193 basesExon 35 : 5 996 002–5 996 222, 221 basesExon 34 : 6 011 617–6 011 794, 178 basesExon 33 : 6 012 087–6 012 130, 44 basesExon 32 : 6 013 481–6 013 645, 165 basesExon 31 : 6 016 089–6 016 232, 144 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 31. Les afficherExon 30 : 6 016 516–6 016 656, 141 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 30. Les afficherExon 29 : 6 016 754–6 016 870, 117 basesExon 28 : 6 018 365–6 019 743, 1 379 bases. 37 variants avec une page dans l'exon 28. Les afficherExon 27 : 6 021 900–6 022 035, 136 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 27. Les afficherExon 26 : 6 022 740–6 022 898, 159 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 26. Les afficherExon 25 : 6 023 631–6 023 787, 157 basesExon 24 : 6 025 580–6 025 693, 114 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 24. Les afficherExon 23 : 6 025 906–6 026 046, 141 basesExon 22 : 6 029 342–6 029 488, 147 basesExon 21 : 6 031 444–6 031 578, 135 basesExon 20 : 6 034 688–6 034 826, 139 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 19 : 6 036 388–6 036 491, 104 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 18 : 6 044 291–6 044 451, 161 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 17 : 6 046 723–6 046 817, 95 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 16 : 6 052 543–6 052 783, 241 basesExon 15 : 6 056 857–6 057 072, 216 basesExon 14 : 6 057 849–6 058 044, 196 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 6 062 954–6 063 054, 101 basesExon 12 : 6 064 246–6 064 384, 139 basesExon 11 : 6 065 137–6 065 273, 137 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 6 071 297–6 071 343, 47 basesExon 9 : 6 072 331–6 072 442, 112 basesExon 8 : 6 073 619–6 073 741, 123 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 6 075 335–6 075 551, 217 basesExon 6 : 6 095 460–6 095 584, 125 basesExon 5 : 6 110 374–6 110 582, 209 basesExon 4 : 6 110 866–6 110 968, 103 basesExon 3 : 6 121 174–6 121 338, 165 basesExon 2 : 6 123 142–6 123 196, 55 basesExon 1 : 6 124 421–6 124 670, 250 bases52402015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,8 kb sur les 175,8 kb du gène ; 8 442 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit VWF

265

positions dans VWF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

137 d'entre elles (52 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (102 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (137 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 175,8 kb de VWF, introns compris, et pas seulement les 8,8 kb d'exons.

Variants avec une page (59)

Les variants VWF disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.4885G>CExon 286 018 533Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C804Fc.2411G>TExon 186 044 322Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C849Yc.2546G>AExon 196 036 388Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C1060Rc.3178T>CExon 246 025 624Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C1149Rc.3445T>CExon 266 022 833Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C1190Fc.3569G>TExon 276 022 005Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C1190Rc.3568T>CExon 276 022 006Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C1190Yc.3569G>AExon 276 022 005Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C2773Rc.8317T>CExon 525 949 140Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C2773Sc.8318G>CExon 525 949 139Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 59 variants VWF →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène VWF : von Willebrand factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vwf

Vancouver

Dante Labs. Gène VWF : von Willebrand factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vwf

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