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Gène

NBEAL2

neurobeachin like 2

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 46 979 666–47 009 701 (GRCh38)
Exons
54 exons sur 30 kb
Protéine
2 754 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KIAA0540
Transcrit MANE Select
ENST00000450053.8NM_015175.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles héréditaires de la fonction plaquettaire

    • Syndrome des plaquettes grisesAutosomique récessif

      Une maladie récessive causée par des variants de NBEAL2, dans laquelle les plaquettes sont dépourvues de leurs granules de stockage, entraînant des plaquettes volumineuses, un faible nombre de plaquettes, des saignements et, avec le temps, une fibrose de la moelle osseuse et une splénomégalie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître incite à surveiller la fibrose de la moelle osseuse et à éviter les médicaments qui affectent la fonction plaquettaire.

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de NBEAL2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de NBEAL2. NBEAL2 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 46 494 684 à 47 494 683.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbRTP3 : 46 494 611–46 501 506, brin directRTP3LRRC2 : 46 510 358–46 607 097, brin inverseLRRC2CRIPTO : 46 573 633–46 584 684, brin directCRIPTO : 46 581 150–46 617 226, brin directFAM240A : 46 612 525–46 626 543, brin directFAM240AALS2CL : 46 668 994–46 694 071, brin inverseALS2CLTMIE : 46 694 528–46 710 886, brin directTMIE : 46 712 115–46 812 574, brin inversePRSS50 : 46 712 117–46 717 869, brin inversePRSS50MYL3 : 46 835 109–46 885 911, brin inverseMYL3PTH1R : 46 877 706–46 903 799, brin directPTH1RCCDC12 : 46 916 634–46 982 010, brin inverseCCDC12NBEAL2 : 46 979 666–47 009 701, brin directNBEAL2SETD2 : 47 016 428–47 164 148, brin inverseSETD2KIF9 : 47 227 426–47 283 451, brin inverseKIF9KLHL18 : 47 282 628–47 346 819, brin directKLHL18PTPN23 : 47 381 011–47 413 442, brin directPTPN23SCAP : 47 413 681–47 477 126, brin inverseSCAPELP6 : 47 490 710–47 513 738, brin inverseELP6Schéma de NBEAL2 : 54 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 3 sites connus associés à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 40 : 2 sites connus associés à une maladieExon 41 : 2 sites connus associés à une maladieExon 43 : 2 sites connus associés à une maladieExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 3 sites connus associés à une maladieExon 51 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 46 979 666–46 979 912, 247 basesExon 2 : 46 988 669–46 988 757, 89 basesExon 3 : 46 988 842–46 988 970, 129 basesExon 4 : 46 989 085–46 989 166, 82 basesExon 5 : 46 989 260–46 989 381, 122 basesExon 6 : 46 989 511–46 989 593, 83 basesExon 7 : 46 991 219–46 991 304, 86 basesExon 8 : 46 991 406–46 991 688, 283 basesExon 9 : 46 991 840–46 991 946, 107 basesExon 10 : 46 992 475–46 992 555, 81 basesExon 11 : 46 993 937–46 994 020, 84 basesExon 12 : 46 994 455–46 994 553, 99 basesExon 13 : 46 995 032–46 995 633, 602 basesExon 14 : 46 995 714–46 995 846, 133 basesExon 15 : 46 995 932–46 996 051, 120 basesExon 16 : 46 996 271–46 996 592, 322 basesExon 17 : 46 996 751–46 996 833, 83 basesExon 18 : 46 996 954–46 997 046, 93 basesExon 19 : 46 997 259–46 997 433, 175 basesExon 20 : 46 997 561–46 997 694, 134 basesExon 21 : 46 998 067–46 998 226, 160 basesExon 22 : 46 998 463–46 998 565, 103 basesExon 23 : 46 998 717–46 998 879, 163 basesExon 24 : 46 998 959–46 999 117, 159 basesExon 25 : 46 999 315–46 999 474, 160 basesExon 26 : 46 999 630–46 999 715, 86 basesExon 27 : 46 999 889–47 000 404, 516 basesExon 28 : 47 001 001–47 001 179, 179 basesExon 29 : 47 001 279–47 001 438, 160 basesExon 30 : 47 001 689–47 001 826, 138 basesExon 31 : 47 001 920–47 002 288, 369 basesExon 32 : 47 002 371–47 002 520, 150 basesExon 33 : 47 002 645–47 002 802, 158 basesExon 34 : 47 002 957–47 003 081, 125 basesExon 35 : 47 003 174–47 003 309, 136 basesExon 36 : 47 003 816–47 003 976, 161 basesExon 37 : 47 004 077–47 004 393, 317 basesExon 38 : 47 004 495–47 004 590, 96 basesExon 39 : 47 004 972–47 005 096, 125 basesExon 40 : 47 005 181–47 005 321, 141 basesExon 41 : 47 005 489–47 005 619, 131 basesExon 42 : 47 005 738–47 005 847, 110 basesExon 43 : 47 005 946–47 006 063, 118 basesExon 44 : 47 006 165–47 006 262, 98 basesExon 45 : 47 006 333–47 006 449, 117 basesExon 46 : 47 007 066–47 007 155, 90 basesExon 47 : 47 007 241–47 007 350, 110 basesExon 48 : 47 007 525–47 007 697, 173 basesExon 49 : 47 007 816–47 007 910, 95 basesExon 50 : 47 008 070–47 008 186, 117 basesExon 51 : 47 008 283–47 008 441, 159 basesExon 52 : 47 008 520–47 008 668, 149 basesExon 53 : 47 008 989–47 009 124, 136 basesExon 54 : 47 009 219–47 009 701, 483 bases15101520253035404550545′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,8 kb sur les 30 kb du gène ; 8 265 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NBEAL2

45

positions dans NBEAL2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 30 kb de NBEAL2, introns compris, et pas seulement les 8,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NBEAL2 : neurobeachin like 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nbeal2

Vancouver

Dante Labs. Gène NBEAL2 : neurobeachin like 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nbeal2

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