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Gène

MYH9

myosin heavy chain 9

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.3
Coordonnées
Chromosome 22 : 36 281 280–36 387 967 (GRCh38)
Exons
41 exons sur 106,7 kb
Protéine
1 960 acides aminés
Aussi appelé
NMMHCA, NMHC-II-A, MHA, FTNS, EPSTS
Symboles précédents
DFNA17
Transcrit MANE Select
ENST00000216181.11NM_002473.6
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Structure de MYH9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de MYH9. MYH9 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 35 834 624 à 36 834 623.Chromosome 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbRBFOX2 : 35 738 736–36 028 824, brin inverseRBFOX2APOL3 : 36 139 792–36 166 177, brin inverseAPOL3APOL4 : 36 189 124–36 204 840, brin inverseAPOL4APOL2 : 36 220 307–36 239 954, brin inverseAPOL2APOL1 : 36 253 071–36 267 530, brin directAPOL1MYH9 : 36 281 280–36 387 967, brin inverseMYH9TXN2 : 36 466 895–36 482 072, brin inverseTXN2FOXRED2 : 36 487 190–36 507 221, brin inverseFOXRED2EIF3D : 36 510 847–36 529 245, brin inverseEIF3DCACNG2 : 36 560 857–36 703 779, brin inverseCACNG2IFT27 : 36 741 346–36 776 309, brin inverseIFT27PVALB : 36 800 682–36 819 479, brin inversePVALBSchéma de MYH9 : 41 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 41 : 2 sites connus associés à une maladieExon 39 : 2 sites connus associés à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 5 sites connus associés à une maladieExon 27 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 41 : 36 281 280–36 282 785, 1 506 basesExon 40 : 36 284 093–36 284 265, 173 basesExon 39 : 36 284 403–36 284 511, 109 basesExon 38 : 36 285 121–36 285 329, 209 basesExon 37 : 36 285 658–36 285 781, 124 basesExon 36 : 36 285 865–36 285 953, 89 basesExon 35 : 36 286 718–36 286 846, 129 basesExon 34 : 36 288 252–36 288 413, 162 basesExon 33 : 36 288 727–36 288 939, 213 basesExon 32 : 36 289 085–36 289 297, 213 basesExon 31 : 36 291 986–36 292 234, 249 basesExon 30 : 36 293 329–36 293 481, 153 basesExon 29 : 36 293 759–36 293 863, 105 basesExon 28 : 36 294 092–36 294 298, 207 basesExon 27 : 36 294 932–36 295 076, 145 basesExon 26 : 36 295 505–36 295 717, 213 basesExon 25 : 36 296 843–36 297 014, 172 basesExon 24 : 36 298 919–36 299 042, 124 basesExon 23 : 36 300 127–36 300 264, 138 basesExon 22 : 36 300 851–36 301 057, 207 basesExon 21 : 36 301 534–36 301 665, 132 basesExon 20 : 36 302 568–36 302 676, 109 basesExon 19 : 36 303 995–36 304 155, 161 basesExon 18 : 36 305 033–36 305 102, 70 basesExon 17 : 36 305 930–36 306 051, 122 basesExon 16 : 36 306 414–36 306 607, 194 basesExon 15 : 36 309 282–36 309 396, 115 basesExon 14 : 36 312 049–36 312 222, 174 basesExon 13 : 36 314 145–36 314 318, 174 basesExon 12 : 36 316 517–36 316 669, 153 basesExon 11 : 36 318 207–36 318 325, 119 basesExon 10 : 36 319 540–36 319 635, 96 basesExon 9 : 36 320 220–36 320 363, 144 basesExon 8 : 36 320 798–36 320 896, 99 basesExon 7 : 36 321 758–36 321 821, 64 basesExon 6 : 36 322 429–36 322 521, 93 basesExon 5 : 36 326 568–36 326 661, 94 basesExon 4 : 36 327 461–36 327 488, 28 basesExon 3 : 36 341 370–36 341 526, 157 basesExon 2 : 36 348 904–36 349 255, 352 basesExon 1 : 36 387 807–36 387 967, 161 bases412515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,5 kb sur les 106,7 kb du gène ; 5 883 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de MYH9

3Faible

Difficulté de séquençage de MYH9 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0,2 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions3,6 %
  • Teneur en GC23 %
  • Couverture de référence0 %

40

positions dans MYH9 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 106,7 kb de MYH9, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MYH9

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYH9 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYH9 : myosin heavy chain 9. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myh9

Vancouver

Dante Labs. Gène MYH9 : myosin heavy chain 9 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myh9

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