Trait
Bloody nose
Nom clinique : Epistaxis
Epistaxis, or nosebleed, refers to a hemorrhage localized in the nose.
Résumé
- Aussi appelé
- Frequent nosebleeds, Nose bleed, Nose bleeding, Nosebleed, Nasal haemorrhage, Nasal hemorrhage
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bloody nose est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| APOLD1apolipoprotein L domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| CEBPECCAAT enhancer binding protein epsilon | Toujours | Dans 1 affection |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| F7coagulation factor VII | Toujours | Dans 2 affections |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Toujours | Dans 2 affections |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Toujours | Dans 3 affections |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Toujours | Dans 2 affections |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EPORerythropoietin receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGAfibrinogen alpha chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| FGBfibrinogen beta chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| FGGfibrinogen gamma chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRTN3proteinase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SMAD4SMAD family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ANO6anoctamin 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| F10coagulation factor X | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| F11coagulation factor XI | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| F2coagulation factor II, thrombin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| F5coagulation factor V | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| F8coagulation factor VIII | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 70 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NPM1nucleophosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMLPML nuclear body scaffold | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VWFvon Willebrand factor | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTN1actinin alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| F9coagulation factor IX | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SERPINE1serpin family E member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM4tropomyosin 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBB1tubulin beta 1 class VI | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GP6glycoprotein VI platelet | Non signalé | Dans 1 affection |
| GP9glycoprotein IX platelet | Non signalé | Dans 1 affection |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLFN14schlafen family member 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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