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Gène

F2

coagulation factor II, thrombin

Résumé

Localisation cytogénétique
11p11.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 46 719 213–46 739 506 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 20,3 kb
Protéine
622 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000311907.10NM_000506.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficits héréditaires rares en facteurs de la coagulation

    • Déficits congénitaux en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine KAutosomique récessif

      Déficits héréditaires en prothrombine (facteur II), en facteur VII ou en facteur X, ou en l'ensemble des facteurs dépendants de la vitamine K (causés par des variations de GGCX ou de VKORC1), pouvant provoquer des saignements de nez, des ecchymoses faciles et des saignements après un traumatisme, une chirurgie ou un accouchement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le savoir à l'avance permet de planifier une substitution en facteurs autour d'une intervention chirurgicale ou d'un accouchement ; la forme combinée répond souvent à la vitamine K.

  • Thrombophilie

    • Thrombophilie héréditaire
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Anticoagulation (durée adaptée selon le génotype) ; éviction des contraceptifs contenant des œstrogènes ; HBPM en prophylaxie pendant la grossesse ; anticoagulation postopératoire prolongée ; anticoagulation à vie pour les génotypes composites ou à haut risque

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de F2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de F2. F2 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 46 229 360 à 47 229 359.Chromosome 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1 : 46 277 636–46 321 422, brin directCREB3L1DGKZ : 46 332 665–46 380 555, brin directDGKZMDK : 46 380 748–46 383 837, brin directMDKCHRM4 : 46 383 589–46 391 990, brin inverseCHRM4AMBRA1 : 46 396 414–46 594 242, brin inverseAMBRA1HARBI1 : 46 601 280–46 617 909, brin inverseHARBI1ATG13 : 46 617 251–46 674 818, brin directATG13ARHGAP1 : 46 677 075–46 700 977, brin inverseARHGAP1ZNF408 : 46 701 011–46 705 913, brin directZNF408F2 : 46 719 213–46 739 506, brin directF2CKAP5 : 46 742 768–46 846 308, brin inverseCKAP5LRP4 : 46 856 717–46 918 642, brin inverseLRP4CSTPP1 : 46 936 689–47 165 535, brin directCSTPP1ARFGAP2 : 47 135 667–47 177 474, brin inverseARFGAP2PACSIN3 : 47 177 511–47 187 487, brin inversePACSIN3DDB2 : 47 214 435–47 240 555, brin directDDB2Schéma de F2 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 46 719 213–46 719 314, 102 basesExon 2 : 46 719 702–46 719 862, 161 basesExon 3 : 46 720 523–46 720 547, 25 basesExon 4 : 46 720 790–46 720 840, 51 basesExon 5 : 46 723 180–46 723 285, 106 basesExon 6 : 46 723 382–46 723 518, 137 basesExon 7 : 46 725 859–46 726 173, 315 basesExon 8 : 46 726 498–46 726 626, 129 basesExon 9 : 46 726 711–46 726 837, 127 basesExon 10 : 46 727 996–46 728 163, 168 basesExon 11 : 46 728 664–46 728 837, 174 basesExon 12 : 46 729 380–46 729 561, 182 basesExon 13 : 46 739 048–46 739 118, 71 basesExon 14 : 46 739 265–46 739 506, 242 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 20,3 kb du gène ; 1 869 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit F2

30

positions dans F2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,3 kb de F2, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène F2 : coagulation factor II, thrombin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. Gène F2 : coagulation factor II, thrombin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/f2

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